ການວິເຄາະດ້ານພັນທຸກຳຂອງເດັກທີ່ມີຮູບແບບເຊື້ອສາຍດີເອ็นຮູບແຫວນເລກ 18 ແລະ ການທົບທວນເອກະສານ HUANG ບິງຢີ, ເຈີໂອ ເຈີນ, ຢູ ໂດງລານ, ວາງ ມານຢີ, ເຈີ ໄຊຟູນຈຽງ. (ຫ້ອງປະສົບການດ້ານພັນທຸກຳ ແລະ ການແພດທີ່ມີຄວາມຖືກຕ້ອງສູງ, ໂຮງໝໍທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບມະຫາວິທະຍາໄລການແພດກູ້ລິນ, ກູ້ລິນ 541001, ແຂວງກວາງຊີ, ປະເທດຈີນ)
ສາເຫດ: ເພື່ອດຳເນີນການວິເຄາະດ້ານພັນທຸກຳຕໍ່ເດັກທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ມີການເຕີບໂຕຊ້າ, ແລະ ວິເຄາະຄວາມສຳພັນລະຫວ່າງລັກສະນະທາງດ້ານສະເຕີຣິ່ງ (phenotype) ແລະ ລັກສະນະທາງດ້ານພັນທຸກຳ. ວິທີການ: ລວບລວມຂໍ້ມູນທາງດ້ານສະເຕີຣິ່ງຈາກຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ມີການເຕີບໂຕຊ້າ. ດຳເນີນການວິເຄາະຮູບຮ່າງຂອງເຊື້ອສາຍດີເອ็นດ້ວຍວິທີ G-banding ແລະ ການຈັດລຽງລຳດັບການປ່ຽນແປງຈຳນວນສຳເນົາ (CNV-seq). ໃຊ້ຄຳວ່າ "ring chromosome 18" ເປັນຄຳທີ່ໃຊ້ໃນການຄົ້ນຫາເອກະສານ. ດຳເນີນການວິເຄາະຮູບຮ່າງຂອງເຊື້ອສາຍດີເອນດ້ວຍວິທີ G-banding ແລະ ການຈັດລຽງລຳດັບການປ່ຽນແປງຈຳນວນສຳເນົາ (CNV-seq).
ໃຊ້ຄຳວ່າ "ring chromosome 18" ເປັນຄຳທີ່ໃຊ້ໃນການຄົ້ນຫາເອກະສານ. ສະຖານທີ່ຂໍ້ມູນຄວາມຮູ້ແຫ່ງຊາດຈີນ, ສາກົນວັນຟາງ ດາຕ້າ ແລະ ເວັບໄຊທ໌ PubMed ຖືກຄົ້ນຫາຈາກເດືອນມັງກອນປີ 1998 ຫາເດືອນຕຸລາປີ 2024. ອາການທາງດ້ານການປະສົບການທາງການແພດ ແລະຜົນການວິເຄາະຮູບຮ່າງຂອງເຊື້ອເຊື້ອທາງພັນທຸກຳຂອງຜູ້ປ່ວຍທີ່ເປັນໂລກເຊື້ອເຊື້ອທາງພັນທຸກຳຮູບແຫວນເລກ 18 ໄດ້ຖືກສະຫຼຸບ. ຜົນໄດ້ຮັບ ເດັກນ້ອຍມີຮູບຮ່າງໜ້າທີ່ເປັນເອກະລັກ, ແລະຜົນການວິເຄາະຮູບຮ່າງຂອງເຊື້ອເຊື້ອທາງພັນທຸກຳແມ່ນ 46, XY, r (18)
(p11.21q23). ຜົນການວິເຄາະ CNV-seq ແມ່ນ seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, ເຊິ່ງສະແດງເຖິງການສູນເສຍຈຳນວນສຳເນົາຂອງ DNA ໃນເຂດ 18p11.32p11.21 ເທົ່າກັບ 14.86 Mb, ເຊິ່ງຖືກວິນິດໄສວ່າເປັນໂລກເຊື້ອເຊື້ອທາງພັນທຸກຳຮູບແຫວນເລກ 18. ຮູບຮ່າງຂອງເຊື້ອເຊື້ອທາງພັນທຸກຳຂອງບໍ່ແລະແມ່ຂອງເດັກນ້ອຍທັງສອງຄົນແມ່ນປົກກະຕິ. ມີການຄົ້ນຫາບົດຄວາມທັງໝົດ 16 ບົດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເຊື້ອເຊື້ອທາງພັນທຸກຳຮູບແຫວນເລກ 18 (16 ກໍລະນີ). ໃນຈຳນວນ 17 ຜູ້ປ່ວຍ ທັງໝົດ, ມີຮູບຮ່າງໜ້າທີ່ເປັນເອກະລັກ ເດັກນ້ອຍມີຮູບຮ່າງໜ້າທີ່ເປັນເອກະລັກ, ແລະຜົນການວິເຄາະຮູບຮ່າງຂອງເຊື້ອເຊື້ອທາງພັນທຸກຳແມ່ນ 46, XY, r (18) ຮູບຮ່າງພາຍນອກຄິດເປັນ 100.00% (17/17), ການລົດຖອຍທາງຈິດໃຈຄິດເປັນ 93.75% (15/16, ຍົກເວັ້ນທານີ່ຖືກວິເຄາະແບບກ່ອນເກີດ), ການຊ້າທາງດ້ານພາສາ ແລະ ພຶດຕິກຳ ຄິດເປັນ 64.71% (11/17), ຄວາມສູງຕ່ຳກວ່າເກນຄິດເປັນ 52.94% (9/17), ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດໃຈ-ປະສາດຄິດເປັນ 41.18% (7/17), ຄວາມເລັກຂອງຫົວ ຄິດເປັນ 17.65% (3/17), ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈຄິດເປັນ 23.53% (4/17), ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບຕ່ຳທາງເອນດອກຣີນ ແລະ ລະບົບໄອມູນຄິດເປັນ 17.65% (3/17), ຄວາມອ່ອນເປືອຍຂອງກ້າມເນື້ອຄິດເປັນ 17.65% (3/17), ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕາຄິດເປັນ 17.65% (3/17), ໂລກເຊິກແຊກຄິດເປັນ 11.76% (2/17), ການເສື່ອມເສຍຂອງເຊື້ອໄຟເພດຄິດເປັນ 11.76% (2/17), ແລະ ອາການເປັນແຜ່ນທີ່ຜິວຫນັງຄິດເປັນ 5.88% (1/17). ສະຫຼຸບ: ເດັກນ້ອຍ ທີ່ມີເຊື້ອໄຟຮູບແບບວົງກົມເລັກທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຈາກເລືອດເລັກທີ່ 18 ອາດຈະມີອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເຕີບໂຕ ແລະ ການພັດທະນາຊ້າ ການລົດຖອຍທາງຈິດໃຈ, ຮູບຮ່າງໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດໃຈ-ປະສາດ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ. ລັກສະນະຄິນິກຂອງເຂົາເຈົ້າ ເກີດຈາກບ່ອນທີ່ມີການລົບຂອງເຄຣື່ອງພັນທຸກຳ ແລະ ຂະໜາດຂອງສ່ວນທີ່ຖືກລົບ ຊັ້ນ
EN
