การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมกรณีเด็กโครโมโซมแหวน 18 และการทบทวนวรรณกรรม หวง ปิงอี้, จ้าว ชิน, อวี้ ตงหลัน, หวาง ม่านอี้, จู ชุนเจียง. (พันธุศาสตร์และความแม่นยำ ห้องปฏิบัติการแพทย์ โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแพทย์กุ้ยหลิน กุ้ยหลิน 541001, กว่างซี, จีน
บทคัดย่อ: วัตถุประสงค์ เพื่อทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในเด็กที่มีภาวะสมองเสื่อมและ การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า และวิเคราะห์ความสัมพันธ์ระหว่างทางคลินิก ลักษณะปรากฏและลักษณะทางพันธุกรรม วิธีการ ข้อมูลทางคลินิกจากผู้ป่วย ที่มีภาวะสมองเสื่อมและการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า ถูกรวบรวม การวิเคราะห์โครโมโซมแบบ G-banding และการจัดลำดับการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา (CNV-seq) ถูก
ดำเนินการ ใช้ "โครโมโซมแหวน 18" เป็นคำสำคัญ บทความที่รวมอยู่ใน ฐานข้อมูลความรู้แห่งชาติจีน แพลตฟอร์มบริการความรู้วานฟาง และพับเมดถูกค้นหาตั้งแต่เดือนมกราคม พ.ศ. 2541 ถึงเดือนตุลาคม พ.ศ. 2567 อาการทางคลินิก และการวิเคราะห์คาริโอไทป์โครโมโซมของผู้ป่วยที่มีโครโมโซมวงแหวนเลขที่ 18 ถูกรวบรวมไว้ ผลลัพธ์ เด็กคนนี้มีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น และผลการวิเคราะห์คาริโอไทป์โครโมโซมคือ 46, XY, r (18)
(p11.21q23) ผลการตรวจ CNV-seq คือ seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del ซึ่งบ่งชี้ว่ามีการสูญเสียจำนวนสำเนา (copy number deletion) ขนาด 14.86 เมกะเบสในบริเวณ 18p11.32p11.21 และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโครโมโซมวงแหวนเลขที่ 18 คาริโอไทป์โครโมโซมของบิดาและมารดาของเด็กคนนี้ทั้งสองฝ่ายอยู่ในเกณฑ์ปกติ ค้นพบบทความทั้งหมด 16 ฉบับเกี่ยวกับโครโมโซมวงแหวนเลขที่ 18 (16 กรณี) ในบรรดาผู้ป่วยทั้งหมด 17 ราย ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น และการวิเคราะห์คาริโอไทป์โครโมโซมของผู้ป่วยที่มีโครโมโซมวงแหวนเลขที่ 18 ถูกรวบรวมไว้ ผลลัพธ์ เด็กคนนี้มีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ค้นพบบทความทั้งหมด 16 ฉบับเกี่ยวกับโครโมโซมวงแหวนเลขที่ 18 (16 กรณี) ในบรรดาผู้ป่วยทั้งหมด 17 ราย ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ลักษณะภายนอกคิดเป็น 100.00% (17/17) การเสื่อมถอยทางจิตใจคิดเป็น 93.75% (15/16 ไม่นับทารกในครรภ์ที่วินิจฉัยก่อนคลอดรายหนึ่ง) ความผิดปกติของภาษาและพฤติกรรม คิดเป็น 64.71% (11/17) ความเตี้ยคิดเป็น 52.94% (9/17) ความผิดปกติของการพัฒนาระบบประสาทคิดเป็น 41.18% (7/17) ภาวะศีรษะเล็ก คิดเป็น 17.65% (3/17) ความผิดปกติของหัวใจคิดเป็น 23.53% (4/17) ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อและระบบภูมิคุ้มกันคิดเป็น 17.65% (3/17) ภาวะกล้ามเนื้อหย่อนตัวคิดเป็น 17.65% (3/17) ความผิดปกติของตาคิดเป็น 17.65% (3/17) โรคลมชักคิดเป็น 11.76% (2/17) ภาวะดีสเจเนซิสของอวัยวะสืบพันธุ์คิดเป็น 11.76% (2/17) และภาวะผิวหนังผิดปกติคิดเป็น 5.88% (1/17) สรุป เด็ก ที่มีโครโมโซมวงแหวนเลข 18 อาจแสดงอาการต่าง ๆ เช่น การเจริญเติบโตและการพัฒนาช้า การเสื่อมถอยทางจิตใจ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ความผิดปกติของการพัฒนาระบบประสาท และความผิดปกติของหัวใจ ลักษณะทางคลินิกของพวกเขา เกี่ยวข้องกับตำแหน่งของการสูญเสียโครโมโซมและขนาดของส่วนที่สูญหาย เซกเมนต์
EN