Genetische analyse van een geval van ringchromosoom 18 kind en literatuur review HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetica en precisie Medisch laboratorium, het verbonden ziekenhuis van de Guilin Medical University, Guilin 541001, Guangxi, China)
Abstract: Doel: Het uitvoeren van een genetische analyse van een kind met een verstandelijke achteruitgang en een de resultaten van de studie zijn gebaseerd op de resultaten van de studie van de klinische studie van de fenotype en genetische kenmerken. Methoden De klinische gegevens van de patiënt de resultaten van de studie zijn gebaseerd op de resultaten van de onderzoekers. G-band karyotype analyse en kopie aantal variatie sequencing (CNV-seq) werden uitgevoerd.
- Ik heb het gedaan. Met "ringchromosoom 18" als sleutelwoord, de artikelen opgenomen in China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform en PubMed werden doorzocht van januari 1998 tot oktober 2024. De klinische verschijnselen en chromosomale karyotype-analyseresultaten van patiënten met een ring- chromosoom 18 werden samengevat. Resultaten Het kind had een kenmerkend gezichts-
voorkomen, en het resultaat van de chromosomale karyotype-analyse was 46, XY, r(18) (p11.21q23). Het CNV-seq-resultaat was seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, wat wijst op een kopieaantaldeletie van 14,86 Mb in de 18p11.32p11.21-regio; de diagnose luidde ringchromosoom 18. De chromosomale karyotypen van de ouders van het kind waren beide normaal. In totaal werden 16 artikelen over ring- chromosoom 18 gevonden (16 gevallen). Van de 17 patiënten hadden er kenmerkende gezichts- het uiterlijk vertegenwoordigde 100,00% (17/17), geestelijke achteruitgang vertegenwoordigde 93,75% (15/16, met uitzondering van één prenataal gediagnosticeerd foetus), taal- en gedragsvertragingen vertegenwoordigden 64,71% (11/17), kort stature vertegenwoordigde 52,94% (9/17), neurodevelopmentele afwijkingen vertegenwoordigden 41,18% (7/17), microcefalie vertegenwoordigde 17,65% (3/17), hartafwijkingen vertegenwoordigden 23,53% (4/17), endocriene en immuunsysteemafwijkingen vertegenwoordigden 17,65% (3/17), hypotonie vertegenwoordigde 17,65% (3/17), oogafwijkingen vertegenwoordigden 17,65% (3/17), epilepsie vertegenwoordigde 11,76% (2/17), gonadale dysgenese vertegenwoordigde 11,76% (2/17), en huidafwijkingen vertegenwoordigden 5,88% (1/17). Conclusies: Kinderen met een ringchromosoom 18 kunnen klachten vertonen zoals vertraagde groei en ontwikkeling, geestelijke achteruitgang, kenmerkend gezichtsuiterlijk, neurodevelopmentele afwijkingen en hartafwijkingen. Hun klinische fenotypen hebben betrekking op de locatie van de chromosoomdeletie en de grootte van de verwijderde segment.
EN