18-ci xromosomadan dair halqavari xromosoma ilə uşağın genetik analizi və ədəbiyyat təhlili HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetika və Dəqiq Tibb Laboratoriyası, Guilin Tibb Universitetinin Afilial Xəstəxanası, Guilin 541001, Qvansı, Çin)
Xülasə: Məqsəd – zehni gerilik və inkişafın gecikməsi ilə müşayiət olunan uşaqda genetik analiz aparmaq və klinik fenotip ilə genetik xüsusiyyətlər arasındakı əlaqəni təhlil etmək. Üsullar – zehni gerilik və inkişafın gecikməsi ilə müşayiət olunan xəstənin klinik məlumatları toplanmışdır. G-bantlı kariotip analizi və kopiyalanma sayında dəyişiklik ardıcıllığı (CNV-seq) aparılmışdır. "18-ci xromosomadan dair halqavari xromosoma" ifadəsini açar söz kimi istifadə edərək, daxil edilən məqalələr klinik fenotip ilə genetik xüsusiyyətlər arasındakı əlaqəni təhlil etmək. Üsullar – zehni gerilik və inkişafın gecikməsi ilə müşayiət olunan xəstənin klinik məlumatları toplanmışdır. G-bantlı kariotip analizi və kopiyalanma sayında dəyişiklik ardıcıllığı (CNV-seq) aparılmışdır. "18-ci xromosomadan dair halqavari xromosoma" ifadəsini açar söz kimi istifadə edərək, daxil edilən məqalələr zehni gerilik və inkişafın gecikməsi ilə müşayiət olunan xəstənin klinik məlumatları toplanmışdır. G-bantlı kariotip analizi və kopiyalanma sayında dəyişiklik ardıcıllığı (CNV-seq) aparılmışdır. "18-ci xromosomadan dair halqavari xromosoma" ifadəsini açar söz kimi istifadə edərək, daxil edilən məqalələr zehni gerilik və inkişafın gecikməsi ilə müşayiət olunan xəstənin klinik məlumatları toplanmışdır. G-bantlı kariotip analizi və kopiyalanma sayında dəyişiklik ardıcıllığı (CNV-seq) aparılmışdır. "18-ci xromosomadan dair halqavari xromosoma" ifadəsini açar söz kimi istifadə edərək, daxil edilən məqalələr
"18-ci xromosomadan dair halqavari xromosoma" ifadəsini açar söz kimi istifadə edərək, daxil edilən məqalələr Çin Milli Bilik İnfratəktiləri, Vanfan Məlumat Bilik Xidməti Platforması və PubMed 1998-ci ilin yanvarından 2024-cü ilin oktyabrına qədər axtarılıb. Kliniki göstəricilər və 18-ci ring xromosomu olan xəstələrin xromosomal kariotip analizi nəticələri ümumiləşdirilib. Nəticələr Uşaqda fərqli üz görünüşü müşahidə olunub və xromosomal kariotip analizi nəticəsi 46, XY, r (18) (p11.21q23) olmuşdur. CNV-seq nəticəsi seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18:
g.120000_14980000del olmuşdur; bu, 18p11.32p11.21 regionunda 14,86 Mb həcmində kopiyalanma sayının azalması haqqında məlumat verir və diaqnoz — 18-ci ring xromosomu qoyulub. Uşağın valideynlərinin xromosomal kariotipləri normal olmuşdur. Ümumilikdə 18-ci ring xromosomu ilə bağlı 16 məqalə axtarılıb (16 hal). 17 xəstənin arasında fərqli üz görünüşü göstəriciləri müşahidə olunub. 18-ci ring xromosomu ilə bağlı ən çox yayılmış klinik simptomlar — gec inkişaf, zəifləmiş tonus, mikrosefaliya, aşağı boy, qısa boynuz və döş qəfəsinin deformasiyasıdır. Genetik testlər göstərir ki, 18-ci xromosomun p-qolu sahəsində delesiyalar əsas klinik simptomlara səbəb olur. Bu tədqiqat, 18-ci ring xromosomu diaqnozu qoyulmuş yeni bir uşaq və əvvəllər dərc olunmuş 16 halı əhatə edir. Nəticələr, 18-ci ring xromosomu ilə bağlı klinik variantların müxtəlifliyini və genotip-fenotip əlaqələrinin mürəkkəbliyini göstərir. 18-ci ring xromosomu ilə bağlı ən çox yayılmış klinik simptomlar — gec inkişaf, zəifləmiş tonus, mikrosefaliya, aşağı boy, qısa boynuz və döş qəfəsinin deformasiyasıdır. Genetik testlər göstərir ki, 18-ci xromosomun p-qolu sahəsində delesiyalar əsas klinik simptomlara səbəb olur. Bu tədqiqat, 18-ci ring xromosomu diaqnozu qoyulmuş yeni bir uşaq və əvvəllər dərc olunmuş 16 halı əhatə edir. Nəticələr, 18-ci ring xromosomu ilə bağlı klinik variantların müxtəlifliyini və genotip-fenotip əlaqələrinin mürəkkəbliyini göstərir. göstəriciləri xarici görünüş 100,00% (17/17), zehni enən 93,75%-i təşkil edib (15/16, bir prenatal diaqnoz qoyulmuş fetus istisna olmaqla), dil və davranış gecikmələri 64,71% (11/17), qısa boy 52,94% (9/17), neyro-inkişaf anormallıqları 41,18% (7/17), mikrosefaliya 17,65% (3/17), ürək anomaliyaları 23,53% (4/17), endokrin və immun sistemi anormallıqları 17,65% (3/17), hipotonus 17,65% (3/17), göz anormallıqları 17,65% (3/17), epilepsiya 11,76% (2/17), gonadal displaziya 11,76% (2/17), dəri lezyonları isə 5,88% (1/17) təşkil edib. Nəticələr: 18-ci xromosomun halqa şəklində olması ilə xarakterizə olunan uşaqların inkişaf gecikməsi və böyümə gecikməsi, zehni enən, fərqli üz görünüşü, neyro-inkişaf anormallıqları və ürək anomaliyaları kimi simptomlarla özünü göstərə bilərlər. Onların klinik fenotipləri bir-birindən fərqlənə bilər. xromosomun silinməsinin yerləşdiyi yerdə və silinən hissənin ölçüsündə əlaqəlidir sektorunda aparıcı mövqe tutmasını təmin edir.
EN
