Генетический анализ случая ребёнка с кольцевой хромосомой 18 и обзор литературы HUANG Бинъи Хуан, Цинь Чжао, Дунлань Юй, Маньи Ван, Чунцзян Чжу. (Лаборатория генетики и точной Медицины, Аффилированная больница Гуйлиньского медицинского университета, Гуйлинь 541001, провинция Гуанси, Китай)
Аннотация: Цель — провести генетический анализ ребёнка с умственным снижением и задержкой роста и развития, а также проанализировать взаимосвязь между клиническим фенотипом и генетическими особенностями. Методы — собраны клинические данные пациента с умственным снижением и задержкой роста и развития. Проведён анализ кариотипа методом G-окрашивания и секвенирование вариаций числа копий (CNV-seq). С использованием термина «кольцевая хромосома 18» в качестве ключевого слова отобраны публикации, включённые в
базы данных. Китайская национальная инфраструктура знаний, платформа услуг знаний о данных Wanfang и PubMed были проведены поиски с января 1998 по октябрь 2024 года. Клинические проявления и результаты анализа хромосомного кариотипа у пациентов с кольцевой хромосомы 18 были обобщены. Результаты У ребенка отличительный мимический рисунок
появление, и результат анализа хромосомного кариотипа был 46, XY, r (18) (p11.21q23). Результат CNV-seq был seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, указывающий на 14,86 Мб номер копии, удаленный в 18p11.32p11.21 область, диагностированная с кольцевой хромосомой 18. Хромосомный кариотипы родителей ребенка были нормальными. Всего 16 работ по кольцу были проведены поиски хромосомы 18 (16 случаев). Среди 17 пациентов, отличительные признаки лица внешность составила 100,00 % (17/17), умственное снижение — 93,75 % (15/16, за исключением одного плода с пренатальным диагнозом), задержка речевого и поведенческого развития составила 64,71 % (11/17), низкий рост — 52,94 % (9/17), невроразвитие нарушения — 41,18 % (7/17), микроцефалия составила 17,65 % (3/17), пороки сердца — 23,53 % (4/17), эндокринные и иммунные нарушения — 17,65 % (3/17), гипотония — 17,65 % (3/17), глазные аномалии — 17,65 % (3/17), эпилепсия — 11,76 % (2/17), дисгенезия гонад — 11,76 % (2/17), а кожные поражения — 5,88 % (1/17). Выводы: дети с кольцевой хромосомой 18 могут проявлять такие признаки, как задержка роста и развития, умственное снижение, характерные черты лица, нарушения невроразвития и пороки сердца. Их клинические фенотипы связаны с расположением хромосомной делеции и размером удалённого сегмента.
EN