Analyse génétique d’un cas d’enfant porteur d’un chromosome 18 en anneau et revue de la littérature HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Laboratoire de génétique et de médecine de précision Hôpital affilié à l’Université médicale de Guilin, Guilin 541001, Guangxi, Chine)
Résumé : Objectif — Réaliser une analyse génétique chez un enfant présentant un déclin mental et un retard du développement somatique et psychomoteur, et analyser les liens entre le phénotype clinique et les caractéristiques génétiques. Méthodes — Les données cliniques relatives au patient présentant un déclin mental et un retard du développement somatique et psychomoteur ont été recueillies. Une analyse caryotypique par banding G et un séquençage des variations du nombre de copies (CNV-seq) ont été réalisés. à l’aide du mot-clé « ring chromosome 18 », les articles inclus dans la littérature ont été identifiés.
la littérature ont été identifiés. China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform et PubMed ont été consultés de janvier 1998 à octobre 2024. Les manifestations cliniques et les résultats de l’analyse caryotypique chromosomique des patients atteints d’un chromosome 18 en anneau ont été résumés. Résultats L’enfant présentait une apparence faciale distinctive
et le résultat de l’analyse caryotypique chromosomique était 46, XY, r (18) (p11.21q23). Le résultat de la séquence CNV était seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, indiquant une délétion de nombre de copies de 14,86 Mb dans la région 18p11.32p11.21, permettant de poser le diagnostic de chromosome 18 en anneau. Les caryotypes chromosomiques des parents de l’enfant étaient tous deux normaux. Au total, 16 articles portant sur le chromosome 18 en anneau ont été identifiés (16 cas). Parmi les 17 patients recensés, une apparence faciale distinctive l’apparence physique représentait 100,00 % (17/17), le déclin mental représentait 93,75 % (15/16, hors un fœtus diagnostiqué prénatalement), retards du langage et du comportement représentaient 64,71 % (11/17), la taille courte représentait 52,94 % (9/17), les anomalies neurodéveloppementales représentaient 41,18 % (7/17), la microcéphalie représentait 17,65 % (3/17), les anomalies cardiaques représentaient 23,53 % (4/17), les anomalies endocriniennes et immunitaires représentaient 17,65 % (3/17), l’hypotonie représentait 17,65 % (3/17), les anomalies oculaires représentaient 17,65 % (3/17), l’épilepsie représentait 11,76 % (2/17), la dysgénésie gonadique représentait 11,76 % (2/17) et les lésions cutanées représentaient 5,88 % (1/17). Conclusions : Les enfants porteurs d’un chromosome 18 en anneau peuvent présenter des manifestations telles qu’un retard de croissance et de développement, un déclin mental, une apparence faciale distinctive, des anomalies neurodéveloppementales et des anomalies cardiaques. Leurs phénotypes cliniques sont liés à l’emplacement de la délétion chromosomique et à la taille de la séquence supprimée segment.
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