Análise genética de um caso de criança com cromossomo 18 em anel e revisão da literatura HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Laboratório de Genética e Medicina de Precisão Hospital Afilhado da Universidade Médica de Guilin, Guilin 541001, Guangxi, China)
Resumo: Objetivo Realizar uma análise genética em uma criança com declínio mental e desenvolvimento físico e cognitivo atrasado, bem como analisar a relação entre o fenótipo clínico e as características genéticas. Métodos Foram coletados os dados clínicos do paciente com declínio mental e desenvolvimento físico e cognitivo atrasado. Foram realizadas análise cariotípica por bandamento G e sequenciamento de variação do número de cópias (CNV-seq). Utilizando "cromossomo 18 em anel" como palavra-chave, os artigos incluídos em foram analisados.
foram analisados. China National Knowledge Infrastructure, Plataforma de Serviços de Conhecimento Wanfang Data e PubMed foram pesquisados de janeiro de 1998 a outubro de 2024. As manifestações clínicas e os resultados da análise cariotípica cromossômica de pacientes com cromossomo em anel 18 foram resumidos. Resultados A criança apresentava uma aparência facial
distintiva, e o resultado da análise cariotípica cromossômica foi 46, XY, r(18) (p11.21q23). O resultado do CNV-seq foi seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, indicando uma deleção numérica de cópias de 14,86 Mb na região 18p11.32p11.21, diagnosticada como cromossomo em anel 18. Os cariótipos cromossômicos dos pais da criança eram ambos normais. Um total de 16 artigos sobre cromossomo em anel 18 foi localizado (16 casos). Entre os 17 pacientes, a aparência facial distintiva a aparência respondeu por 100,00% (17/17), o declínio mental respondeu por 93,75% (15/16, excluindo um feto diagnosticado pré-natalmente), atrasos na linguagem e no comportamento responderam por 64,71% (11/17), a estatura baixa respondeu por 52,94% (9/17), as anormalidades neurodesenvolvimentais responderam por 41,18% (7/17), a microcefalia respondeu por 17,65% (3/17), as anomalias cardíacas responderam por 23,53% (4/17), as anormalidades do sistema endócrino e imunológico responderam por 17,65% (3/17), a hipotonia respondeu por 17,65% (3/17), as anormalidades oculares responderam por 17,65% (3/17), a epilepsia respondeu por 11,76% (2/17), a disgenesia gonadal respondeu por 11,76% (2/17) e as lesões cutâneas responderam por 5,88% (1/17). Conclusões: Crianças com cromossomo 18 em anel podem apresentar manifestações como retardo de crescimento e desenvolvimento, declínio mental, aparência facial característica, anormalidades neurodesenvolvimentais e anomalias cardíacas. Seus fenótipos clínicos estão relacionados à localização da deleção cromossômica e ao tamanho da deleção segmento.
EN