১৮ নম্বর রিং ক্রোমোজোম সহকারে একটি ক্ষেত্রের জেনেটিক বিশ্লেষণ ও সাহিত্য পর্যালোচনা হুয়াং বিংই, ঝাও কিন, ইউ ডংলান, ওয়াং মানই, ঝু চুনজিয়াং। (জেনেটিক্স ও প্রিসিশন মেডিসিন ল্যাবরেটরি, গুইলিন মেডিকেল ইউনিভার্সিটির অধীনস্থ হাসপাতাল, গুইলিন ৫৪১০০১, গুয়াংশি, চীন)
সারসংক্ষেপ: উদ্দেশ্য — মানসিক অবনতি ও বৃদ্ধি ও বিকাশে বিলম্বিত হওয়া সহকারে একটি শিশুর উপর জেনেটিক বিশ্লেষণ পরিচালনা করা এবং ক্লিনিক্যাল ফিনোটাইপ ও জেনেটিক বৈশিষ্ট্যের মধ্যে সম্পর্ক বিশ্লেষণ করা। পদ্ধতি — মানসিক অবনতি ও বৃদ্ধি ও বিকাশে বিলম্বিত হওয়া রোগীর ক্লিনিক্যাল তথ্য সংগ্রহ করা হয়েছিল। জি-ব্যান্ডিং ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ ও কপি নম্বর ভ্যারিয়েশন সিকোয়েন্সিং (সিএনভি-সিকোয়েন্সিং) পরিচালনা করা হয়েছিল। "১৮ নম্বর রিং ক্রোমোজোম" শব্দটিকে কীওয়ার্ড হিসেবে ব্যবহার করে, অন্তর্ভুক্ত পত্রিকাগুলোর ক্লিনিক্যাল ফিনোটাইপ ও জেনেটিক বৈশিষ্ট্যের মধ্যে সম্পর্ক বিশ্লেষণ করা হয়েছিল। মানসিক অবনতি ও বৃদ্ধি ও বিকাশে বিলম্বিত হওয়া রোগীর ক্লিনিক্যাল তথ্য সংগ্রহ করা হয়েছিল। জি-ব্যান্ডিং ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ ও কপি নম্বর ভ্যারিয়েশন সিকোয়েন্সিং (সিএনভি-সিকোয়েন্সিং) পরিচালনা করা হয়েছিল।
অন্তর্ভুক্ত পত্রিকাগুলোর চায়না ন্যাশনাল নলেজ ইনফ্রাস্ট্রাকচার, ওয়ানফাং ডাটা নলেজ সার্ভিস প্ল্যাটফর্ম এবং পাবমেড জানুয়ারি ১৯৯৮ থেকে অক্টোবর ২০২৪ পর্যন্ত অনুসন্ধান করা হয়েছিল। ক্লিনিক্যাল লক্ষণগুলি এবং রিং ক্রোমোজোম ১৮ সহ রোগীদের ক্রোমোজোমাল ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণের ফলাফল সংক্ষেপিত করা হয়েছিল। ফলাফল শিশুটির একটি বিশিষ্ট মুখের গঠন ছিল, এবং ক্রোমোজোমাল ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণের ফলাফল ছিল ৪৬, XY, r (১৮)
(p11.21q23)। CNV-seq ফলাফল ছিল seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, যা ১৮p11.32p11.21 অঞ্চলে ১৪.৮৬ মেগাবেস কপি নম্বর ডিলিশন নির্দেশ করে, যার চিকিৎসা নির্ণয় হয়েছিল রিং ক্রোমোজোম ১৮। শিশুটির অভিভাবকদের ক্রোমোজোমাল ক্যারিওটাইপ উভয়ই স্বাভাবিক ছিল। মোট ১৬টি গবেষণাপত্র রিং ক্রোমোজোম ১৮ নিয়ে (১৬টি ক্ষেত্র) অনুসন্ধান করা হয়েছিল। ১৭টি রোগীর মধ্যে, বিশিষ্ট মুখের গঠন রিং ক্রোমোজোম ১৮ নিয়ে গঠন বহির্বিবরণ ১০০.০০% (১৭/১৭) এবং মানসিক অবনতি ৯৩.৭৫% এর জন্য দায়ী (১৫/১৬, একটি পূর্ব-জন্মজাত রোগ নির্ণীত ভ্রূণ বাদ দেওয়া হয়েছে), ভাষা ও আচরণগত বিলম্ব ৬৪.৭১% (১১/১৭) এর জন্য দায়ী, খাটো উচ্চতা ৫২.৯৪% (৯/১৭) এর জন্য দায়ী, স্নায়বিক বিকাশজনিত অস্বাভাবিকতা ৪১.১৮% (৭/১৭) এর জন্য দায়ী, মাইক্রোসেফালি ১৭.৬৫% (৩/১৭) এর জন্য দায়ী, হৃদযন্ত্রের বিসংগতি ২৩.৫৩% (৪/১৭) এর জন্য দায়ী, এন্ডোক্রাইন ও প্রতিরক্ষা তন্ত্রের অস্বাভাবিকতা ১৭.৬৫% (৩/১৭) এর জন্য দায়ী, হাইপোটোনিয়া ১৭.৬৫% (৩/১৭) এর জন্য দায়ী, চক্ষুর অস্বাভাবিকতা ১৭.৬৫% (৩/১৭), মিলেনিয়া ১১.৭৬% (২/১৭) এর জন্য দায়ী, গোনাডাল ডিসজেনেসিস ১১.৭৬% এর জন্য দায়ী (২/১৭), এবং ত্বকের লেশন ৫.৮৮% (১/১৭) এর জন্য দায়ী। উপসংহার: রিং ক্রোমোজোম ১৮ সহ শিশুরা বৃদ্ধি ও বিকাশে বিলম্ব, মানসিক অবনতি, বিশিষ্ট মুখমণ্ডলের বহির্বিবরণ, স্নায়বিক বিকাশজনিত অস্বাভাবিকতা এবং হৃদযন্ত্রের বিসংগতির মতো লক্ষণ প্রদর্শন করতে পারে। তাদের ক্লিনিক্যাল ফিনোটাইপ সমূহ ক্রোমোজোম ডিলিশনের অবস্থান এবং ডিলিটেড অংশের আকারের সাথে সম্পর্কিত সেগমেন্ট।
EN