18-chi ring xromosoma bilan kasallangan bolaning genetik tahlili va adabiyotlarga sharh HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetika va aniq Tibbiyot Laboratoriyasi, Guilin Tibbiyot Universitetining qoʻshma shifoxonasi, Guilin 541001, Guangxi, Xitoy)
Xulosa: Maqsad — aqlli kamayish va oʻsish hamda rivojlanishning kechikishi bilan kasallangan bolaning genetik tahlilini oʻtkazish va klinik fenotip bilan genetik xususiyatlar orasidagi munosabatni tahlil qilish. Usullar — aqlli kamayish va oʻsish hamda rivojlanishning kechikishi bilan kasallangan bemorning klinik maʼlumotlari yigʻildi. G-bandli kariotip tahlili va nusxa soni oʻzgarishini ketma-ketlikda aniqlash (CNV-seq) amalga oshirildi. "18-chi ring xromosoma" kalit soʻzi sifatida Xitoy Milliy Bilim Infrastrukturasi, Wanfang Maʼlumotlar Bilim Xizmati Platformasi dagi maqolalar tahlil qilindi. dagi maqolalar tahlil qilindi. dagi maqolalar tahlil qilindi.
dagi maqolalar tahlil qilindi. dagi maqolalar tahlil qilindi. va PubMed 1998-yil yanvaridan 2024-yil oktabrigacha qidirildi. Bemorlarning klinik belgilari va 18-chromosoma halqasi bilan bogʻliq xromosomal kariotip tahlili natijalari umumlashtirildi. Natijalar Bola noyob yuz koʻrinishiga ega edi, shuningdek, xromosomal kariotip tahlili natijasi 46, XY, r (18) (p11.21q23) boʻldi. CNV-seq natijasi seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18:
g.120000_14980000del boʻlib, bu 18p11.32p11.21 mintaqasida 14,86 Mb hajmli nusxa soni deletsiyasini koʻrsatdi va 18-chromosoma halqasi tashxisi qoʻyildi. Bolaning ota-onasining xromosomal kariotiplari ikkalasi ham normal edi. Jami 16 ta maqola (16 holat) 18-chromosoma halqasi haqida topildi. 17 bemordan iborat guruhda noyob yuz koʻrinishi koʻrsatkichlari aniqlangan. Barcha bemorlarda intellektual rivojlanishning kechikishi, gipotoniklik va oʻsishning sekinlashuvi kuzatildi. Bemorlarning aksariyatida yuzdagi anomaliyalar, shuningdek, quloq, koʻz, qon tomirlari va boshqa tizimlarga oid muammolar aniqlangan. Bemorlarning taxminan yarmida endokrinologik buzilishlar, jumladan, gipotireoz va gipogonadizm kuzatilgan. tashqi ko'rinish 100,00% (17/17) ni tashkil qilgan, aqliy pasayish 93,75% ni tashkil qilgan (15/16, birorta prenatal aniqlangan fetusni hisobga olmagan holda), nutq va xulq-atvor kechikishlari 64,71% (11/17) ni tashkil qilgan, qisqa bo'y 52,94% (9/17) ni tashkil qilgan, neyro- rivojlanish buzilishlari 41,18% (7/17) ni tashkil qilgan, mikrosefaliya 17,65% (3/17) ni tashkil qilgan, yurak anomaliyalari 23,53% (4/17) ni tashkil qilgan, endokrin va immunitet tizimi buzilishlari 17,65% (3/17) ni tashkil qilgan, gipotonus 17,65% (3/17) ni tashkil qilgan, ko'z anomaliyalari 17,65% (3/17) ni tashkil qilgan, epilepsiya 11,76% (2/17) ni tashkil qilgan, gonadal displaziya 11,76% (2/17) ni tashkil qilgan va teri lezyonlari 5,88% (1/17) ni tashkil qilgan. Xulosa: 18-chromosome halqasiga ega bolalar o'sish va rivojlanishda kechikish aqliy pasayish, nozik yuz ko'rinishi, neyro-rivojlanish buzilishlari hamda yurak anomaliyalari kabi belgilarni namoyon qilishi mumkin. Ularning klinik fenotiplari bir-biridan farq qiladi. xromosoma o'chirilishining joylashuvi va o'chirilgan qismning hajmi bilan bog'liq segment.
EN