Análisis genético de un caso de cromosoma 18 en anillo en un niño y revisión de la literatura HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Laboratorio de Genética y Medicina de Precisión del Hospital Afiliado de la Universidad Médica de Guilin, Guilin 541001, Guangxi, China)
Resumen: Objetivo Realizar un análisis genético en un niño con deterioro mental y retraso en el crecimiento y desarrollo, y analizar la relación entre el fenotipo clínico y las características genéticas. Métodos Se recopilaron los datos clínicos del paciente con deterioro mental y retraso en el crecimiento y desarrollo. Se realizó un análisis cariotípico por bandeo G y una secuenciación de variaciones del número de copias (CNV-seq). Mediante la expresión «cromosoma 18 en anillo» como palabra clave, se identificaron los artículos incluidos en China National Knowledge Infrastructure y en la Plataforma de Servicios de Conocimiento Wanfang Data
(Wanfang Data Knowledge Service Platform) (Wanfang Data Knowledge Service Platform) y PubMed se buscaron desde enero de 1998 hasta octubre de 2024. Se resumieron las manifestaciones clínicas y los resultados del análisis cariotípico cromosómico de pacientes con cromosoma 18 en anillo cromosoma 18. Resultados: El niño presentaba una apariencia facial distintiva y el resultado del análisis cariotípico cromosómico fue 46, XY, r(18) (p11.21q23). El resultado de la secuenciación por CNV fue seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18:g.120000_14980000del, lo que indicaba una delección numérica de copias de 14,86 Mb en la región
18p11.32p11.21, confirmando el diagnóstico de cromosoma 18 en anillo. Los cariotipos cromosómicos de los padres del niño fueron ambos normales. Se identificaron un total de 16 artículos sobre cromosoma 18 en anillo (16 casos). Entre los 17 pacientes 18p11.32p11.21, confirmando el diagnóstico de cromosoma 18 en anillo. Los cariotipos cromosómicos de los padres del niño fueron ambos normales. Se identificaron un total de 16 artículos sobre cromosoma 18 en anillo (16 casos). Entre los 17 pacientes 18p11.32p11.21, confirmando el diagnóstico de cromosoma 18 en anillo. Los cariotipos cromosómicos de los padres del niño fueron ambos normales. Se identificaron un total de 16 artículos sobre cromosoma 18 en anillo (16 casos). Entre los 17 pacientes 18p11.32p11.21, confirmando el diagnóstico de cromosoma 18 en anillo. Los cariotipos cromosómicos de los padres del niño fueron ambos normales. Se identificaron un total de 16 artículos sobre cromosoma 18 en anillo (16 casos). Entre los 17 pacientes 18p11.32p11.21, confirmando el diagnóstico de cromosoma 18 en anillo. Los cariotipos cromosómicos de los padres del niño fueron ambos normales. Se identificaron un total de 16 artículos sobre cromosoma 18 en anillo (16 casos). Entre los 17 pacientes 18p11.32p11.21, confirmando el diagnóstico de cromosoma 18 en anillo. Los cariotipos cromosómicos de los padres del niño fueron ambos normales. Se identificaron un total de 16 artículos sobre cromosoma 18 en anillo (16 casos). Entre los 17 pacientes la apariencia representó el 100,00 % (17/17), el deterioro mental representó el 93,75 % (15/16, excluyendo un feto diagnosticado prenatalmente), retrasos del lenguaje y del comportamiento representaron el 64,71 % (11/17), la baja estatura representó el 52,94 % (9/17), las anomalías neurodesarrolladoras representaron el 41,18 % (7/17), la microcefalia representó el 17,65 % (3/17), las anomalías cardíacas representaron el 23,53 % (4/17), las anomalías del sistema endocrino e inmunitario representaron el 17,65 % (3/17), la hipotonía representó el 17,65 % (3/17), las anomalías oculares representaron el 17,65 % (3/17), la epilepsia representó el 11,76 % (2/17), la disgenesia gonadal representó el 11,76 % (2/17) y las lesiones cutáneas representaron el 5,88 % (1/17). Conclusiones: Los niños con cromosoma 18 en anillo pueden presentar manifestaciones como retraso del crecimiento y del desarrollo, deterioro mental, apariencia facial característica, anomalías neurodesarrolladoras y anomalías cardíacas. Sus fenotipos clínicos están relacionados con la ubicación de la supresión cromosómica y el tamaño de la supresión segmento.
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