Pagsusuri sa genetika ng isang kaso ng sanggol na may ring chromosome 18 at pagsusuri sa literatura HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Laboratoryo ng Genetics at Precision Medicine, Ang Kaugnay na Hospital ng Guilin Medical University, Guilin 541001, Guangxi, Tsina)
Buod: Layunin Na gawin ang pagsusuri sa genetika ng isang bata na may pagbaba ng kakayahan sa pag-iisip at pagkaantala sa paglaki at pag-unlad, at pagsusuri sa ugnayan sa pagitan ng klinikal na phenotype at mga katangian ng genetika. Pamamaraan Ang klinikal na datos mula sa pasyente na may pagbaba ng kakayahan sa pag-iisip at pagkaantala sa paglaki at pag-unlad ay kinolekta. Isinagawa ang G-banding karyotype analysis at copy number variation sequencing (CNV-seq). Gamit ang "ring chromosome 18" bilang keyword, ang mga aklat at papel na kasali sa china National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform
ay sinuri. At iba pang mga database ay sinuri. at ang PubMed ay sinuri mula Enero 1998 hanggang Oktubre 2024. Ang mga klinikal na pagpapakita at mga resulta ng pagsusuri sa kromosomang karyotype ng mga pasyente na may singsing na kromosoma 18 ay binuod. Resulta: Ang bata ay may natatanging anyo ng mukha, at ang resulta ng pagsusuri sa kromosomang karyotype ay 46, XY, r (18)
(p11.21q23). Ang resulta ng CNV-seq ay seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, na nangangahulugan ng 14.86 Mb na copy number deletion sa rehiyon ng 18p11.32p11.21, na na-diagnose bilang ring chromosome 18. Ang mga kromosomang karyotype ng magulang ng bata ay parehong normal. Ang kabuuang bilang ng mga nahanap na aklat o papel tungkol sa ring chromosome 18 ay 16 (16 na kaso). Sa loob ng 17 na pasyente, ang natatanging anyo ng mukha ay isa sa mga pangunahing katangian; ang iba pang karaniwang sintomas ay kasama ang microcephaly, delayed psychomotor development, at intellectual disability. na pagpapakita ay isang pangunahing katangian; ang iba pang karaniwang sintomas ay kasama ang microcephaly, delayed psychomotor development, at intellectual disability. ang anyo ay sumaklaw sa 100.00% (17/17), ang pagbaba ng kaisipan ay sumaklaw sa 93.75% (15/16, na hindi kasali ang isang fetus na na-diagnose nang prenatal) ang mga pagkaantala sa wika at pag-uugali ay sumaklaw sa 64.71% (11/17), ang maikli ang katawan ay sumaklaw sa 52.94% (9/17), ang mga abnormalidad sa neurodevelopment ay sumaklaw sa 41.18% (7/17), ang microcephaly ay sumaklaw sa 17.65% (3/17), ang mga anomalya sa puso ay sumaklaw sa 23.53% (4/17), ang mga abnormalidad sa endocrine at immune system ay sumaklaw sa 17.65% (3/17), ang hypotonia ay sumaklaw sa 17.65% (3/17), ang mga abnormalidad sa mata ay sumaklaw sa 17.65% (3/17), ang epilepsy ay sumaklaw sa 11.76% (2/17), ang gonadal dysgenesis ay sumaklaw sa 11.76% (2/17), at ang mga lesyon sa balat ay sumaklaw sa 5.88% (1/17). Konklusyon: Ang mga bata na may ring chromosome 18 ay maaaring magpakita ng mga sintomas tulad ng antala sa paglaki at pag-unlad, pagbaba ng kaisipan, natatanging anyo ng mukha, mga abnormalidad sa neurodevelopment, at mga anomalya sa puso. Ang kanilang mga klinikal na phenotype may kinalaman sa lokasyon ng pagkawala ng chromosome at sa sukat ng nawalang bahagi segment.
EN