18번 염색체 원형 염색체를 가진 아동 사례의 유전 분석 및 문헌 고찰 황빙이, 자오친, 위도우란, 왕마니, 쥐춘장 (유전학 및 정밀의학 실험실, 구이린 의과대학 부속병원, 구이린 광시 좡족 자치구 구이린시, 541001, 중국) 중국)
초록: 목적 — 정신적 퇴행 및 성장·발달 지연을 보이는 아동에 대한 유전 분석을 실시하고, 임상 표현형과 유전적 특성 간의 관계를 분석한다. 방법 — 정신적 퇴행 및 성장·발달 지연을 보이는 환자의 임상 자료를 수집하였다. G-대칭 염색체 분석과 복사 수 변이 염기서열 분석(CNV-seq)을 수행하였다. "18번 염색체 원형 염색체"를 키워드로 하여 포함된 논문을 조사하였다. 지연을 보이는 아동에 대한 유전 분석을 실시하고, 임상 표현형과 유전적 특성 간의 관계를 분석한다. 방법 — 정신적 퇴행 및 성장·발달 지연을 보이는 환자의 임상 자료를 수집하였다. G-대칭 염색체 분석과 복사 수 변이 염기서열 분석(CNV-seq)을 수행하였다. "18번 염색체 원형 염색체"를 키워드로 하여 포함된 논문을 조사하였다. 지연을 보이는 환자의 임상 자료를 수집하였다. G-대칭 염색체 분석과 복사 수 변이 염기서열 분석(CNV-seq)을 수행하였다. "18번 염색체 원형 염색체"를 키워드로 하여 포함된 논문을 조사하였다. 분석과 복사 수 변이 염기서열 분석(CNV-seq)을 수행하였다. "18번 염색체 원형 염색체"를 키워드로 하여 포함된 논문을 조사하였다.
"18번 염색체 원형 염색체"를 키워드로 하여 포함된 논문을 조사하였다. 중국 국립 지식 인프라, 만팡 데이터 지식 서비스 플랫폼 및 퍼블메드에서 1998년 1월부터 2024년 10월까지 문헌을 검색하였다. 임상 양상과 18번 염색체 고리형 염색체 환자의 염색체 핵형 분석 결과를 종합하였다. 결과 아동은 독특한 안면 외형을 보였으며, 염색체 핵형 분석 결과는 46, XY, r(18)(p11.21q23)이었다.
CNV-seq 결과는 seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18:g.120000_14980000del로, 18번 염색체 p11.32–p11.21 영역에 14.86 Mb 크기의 복제 수 감소가 있음을 나타내었고, 이는 고리형 18번 염색체 진단을 뒷받침하였다. 아동 부모의 염색체 핵형은 모두 정상이었다. 고리형 18번 염색체 관련 문헌 16편(16례)을 검색하였다. 총 17명의 환자 중 독특한 안면 외형을 보인 환자는 17명 전원이었다. 외형 이상이 100.00% (17/17)을 차지했고, 정신 기능 저하가 93.75%를 차지함 (15/16, 산전 진단된 태아 1례 제외), 언어 및 행동 발달 지연이 있음 64.71% (11/17)을 차지했고, 저신장이 52.94% (9/17)을 차지했으며, 신경발달 이상이 41.18% (7/17)을 차지했고, 소두증이 있음 17.65% (3/17)을 차지했고, 심장 기형이 23.53% (4/17)을 차지했으며, 내분비 및 면역계 이상이 17.65% (3/17)을 차지했고, 근긴장저하가 17.65% (3/17)을 차지했으며, 안구 이상이 17.65% (3/17)을 차지함 (3/17), 간질이 11.76% (2/17)을 차지했고, 성선 형성 부전이 11.76% (2/17)을 차지했으며, 피부 병변이 5.88% (1/17)을 차지함. 결론: 18번 염색체 원형 염색체를 가진 아동은 성장 및 발달 지연 정신 기능 저하, 특이한 얼굴 외형, 신경발달 이상 및 심장 기형과 같은 임상 양상을 보일 수 있음 임상 표현형은 다양함 염색체 결실의 위치와 결실된 부분의 크기와 관련이 있습니다 세그먼트
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