Çalakiya jinîkî ya mînaka kurêkê bi kromozoma 18-yê ya dêrê û berqeydîya wêşanê HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Laboratorîya Jinîk û TIBBÊ Taybet, Xwefînîya Pîrozbahî ya Zanîngeha Medîkî ya Guilin, Guilin 541001, Guangxi, Çîn)
Pisporî: Amac Ji bo çalakiya jinîkî ya kurêkê bi kêmasiya zihniyê û pêşketina derbasbûyî û ji bo analîzkirina têkiliya di navbera fenotîpa klînîkî û taybetmendiyên jinîkî de. Metodolojî Dane yên klînîkî yên ji bo kurêkê bi kêmasiya zihniyê û pêşketina derbasbûyî veqetandî ne. Analîza karyotîpê bi G-bandîng û seqansên guherîna hejmarê ya kopî (CNV-seq) hatine kirin. di navbera fenotîpa klînîkî û taybetmendiyên jinîkî de. Metodolojî Dane yên klînîkî yên ji bo kurêkê bi kêmasiya zihniyê û pêşketina derbasbûyî veqetandî ne. Analîza karyotîpê bi G-bandîng û seqansên guherîna hejmarê ya kopî (CNV-seq) hatine kirin. ji bo kurêkê bi kêmasiya zihniyê û pêşketina derbasbûyî veqetandî ne. Analîza karyotîpê bi G-bandîng û seqansên guherîna hejmarê ya kopî (CNV-seq) hatine kirin. Analîza karyotîpê bi G-bandîng û seqansên guherîna hejmarê ya kopî (CNV-seq) hatine kirin. Bi "kromozoma 18-yê ya dêrê" wekî peyva gilîk, gotarên ku di
gotarên ku di Bingehînî Zanîngehî Mîlî ya Çîn, Platforma Xizmetê ya Zanîn ya Wanfang Data û PubMed ji January 1998 heta October 2024 hatin lêgerîn. Belavbûna klinîkî û encamên analîza karîotîpê ya xromozomî yên kesên bi xromozoma hundirîn ya 18 were gerdûn kirin. Encamên Kurêkî xuyakirineke taybetî heya û encama analîza karîotîpê ya xromozomî 46, XY, r (18)
(p11.21q23) bû. Encama CNV-seq seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del bû, ku nîşan dide ku li herêmê ya 18p11.32p11.21 jiberketineke hejmarê ya kopîyê ya 14.86 Mb heye, û bi xromozoma hundirîn ya 18 hatiye diyagnostîk kirin. Karîotîpên xromozomî yên dayîk û babê kurêkî her du jî normal bûn. Ji hêla 16 gotarên li ser xromozoma hundirîn ya 18 ve hatin lêgerîn (16 masele). Di nav 17 kesên xwezayî de, xuyakirineke taybetî ji bo herêmê ya 18p11.32p11.21 nîşan dide ku jiberketineke hejmarê ya kopîyê ya 14.86 Mb heye, û bi xromozoma hundirîn ya 18 hatiye diyagnostîk kirin. Karîotîpên xromozomî yên dayîk û babê kurêkî her du jî normal bûn. Ji hêla 16 gotarên li ser xromozoma hundirîn ya 18 ve hatin lêgerîn (16 masele). Di nav 17 kesên xwezayî de, xuyakirineke taybetî xromozoma hundirîn ya 18 hatiye diyagnostîk kirin. Karîotîpên xromozomî yên dayîk û babê kurêkî her du jî normal bûn. Ji hêla 16 gotarên li ser xromozoma hundirîn ya 18 ve hatin lêgerîn (16 masele). Di nav 17 kesên xwezayî de, xuyakirineke taybetî li ser xromozoma hundirîn ya 18 ve hatin lêgerîn (16 masele). Di nav 17 kesên xwezayî de, xuyakirineke taybetî xuyakirineke taybetî dîtin 100.00% (17/17) e neşan dide, kêmasîyên zihniyê 93.75% e (15/16, yek fetûsê ku berê ji bo zayînê têşîn kirî hate jêbirin), kêmasîyên zimanê û rûbarên xweşkî 64.71% e (11/17), kurtbûna jin û mêr 52.94% e (9/17), şiklên nebaş yên nêronî 41.18% e (7/17), mikrosefalî 17.65% e (3/17), şiklên nebaş yên dil 23.53% e (4/17), şiklên nebaş yên perdeya endokrîn û perdeya îmmûn 17.65% e (3/17), hipotonî 17.65% e (3/17), şiklên nebaş yên çav 17.65% e (3/17), epilepsî 11.76% e (2/17), dîsjenesîsê gonadî 11.76% e (2/17), û şiklên nebaş yên pêl 5.88% e (1/17). Pêşniyazên Kurê bi kromozomê ya hêlînî ya 18 dikarin bi şiklên wekî derbasbûna hêvîkirî ya growth û pêşketinê, kêmasîyên zihniyê, dîtinê taybet, şiklên nebaş yên nêronî û şiklên nebaş yên dil pêş bibe. ji bo van kurêyan di pratîkê de taybetmendiyên klinîkî bi le rengê cihê jiberkewtinê ya kromozomê û mezinahiya qismê jiberkewtî ve girêdayî ne qism.
EN
