Γενετική ανάλυση περίπτωσης παιδιού με δακτύλιο χρωμόσωμα 18 και βιβλιογραφική ανασκόπηση HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Εργαστήριο Γενετικής και Ακριβούς Ιατρικής, Νοσοκομείο Συνδεδεμένο με το Πανεπιστήμιο Ιατρικών Επιστημών του Guilin, Guilin 541001, Guangxi, Κίνα)
Περίληψη: Σκοπός Να πραγματοποιηθεί γενετική ανάλυση σε ένα παιδί με νοητική υποβάθμιση και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, και να αναλυθεί η σχέση μεταξύ του κλινικού φαινοτύπου και των γενετικών χαρακτηριστικών. Μέθοδοι Συλλέχθηκαν τα κλινικά δεδομένα του ασθενούς με νοητική υποβάθμιση και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Πραγματοποιήθηκε ανάλυση καρυότυπου με G-ζώνες και αλληλούχιση ποικιλομορφιών αριθμού αντιγράφων (CNV-seq). Χρησιμοποιώντας τον όρο «δακτύλιο χρωμόσωμα 18» ως λέξη-κλειδί, εντοπίστηκαν οι δημοσιεύσεις που περιλαμβάνονται στη
βιβλιογραφία. China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform και το PubMed αναζητήθηκαν από τον Ιανουάριο του 1998 έως τον Οκτώβριο του 2024. Οι κλινικές εκδηλώσεις και τα αποτελέσματα της χρωμοσωμικής καρυότυπωσης ασθενών με δακτύλιο χρωμόσωμα 18 συνοψίστηκαν. Αποτελέσματα: Το παιδί είχε χαρακτηριστική προσωπική εμφάνιση
και το αποτέλεσμα της χρωμοσωμικής καρυότυπωσης ήταν 46, XY, r(18)(p11.21q23). Το αποτέλεσμα CNV-seq ήταν seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, που υποδηλώνει διαγραφή αριθμού αντιγράφων (copy number deletion) 14,86 Mb στην περιοχή 18p11.32p11.21, με διάγνωση δακτυλίου χρωμοσώματος 18. Οι χρωμοσωμικοί καρυότυποι των γονέων του παιδιού ήταν και οι δύο φυσιολογικοί. Συνολικά αναζητήθηκαν 16 εργασίες για δακτύλιο χρωμόσωμα 18 (16 περιπτώσεις). Ανάμεσα στους 17 ασθενείς, χαρακτηριστική προσωπική εμφάνιση και το PubMed αναζητήθηκαν από τον Ιανουάριο του 1998 έως τον Οκτώβριο του 2024. Οι κλινικές εκδηλώσεις και τα αποτελέσματα της χρωμοσωμικής καρυότυπωσης ασθενών με δακτύλιο η εμφάνιση αποτελούσε το 100,00% (17/17), η ψυχική υποβάθμιση αποτελούσε το 93,75% (15/16, εξαιρουμένου ενός εμβρύου με προγεννητική διάγνωση), καθυστερήσεις στη γλώσσα και τη συμπεριφορά αποτελούσαν το 64,71% (11/17), η μικρόσωμα αποτελούσε το 52,94% (9/17), οι νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες αποτελούσαν το 41,18% (7/17), η μικροκεφαλία αποτελούσε το 17,65% (3/17), οι καρδιακές ανωμαλίες αποτελούσαν το 23,53% (4/17), οι ανωμαλίες του ενδοκρινικού και του ανοσοποιητικού συστήματος αποτελούσαν το 17,65% (3/17), η υποτονία αποτελούσε το 17,65% (3/17), οι οφθαλμικές ανωμαλίες αποτελούσαν το 17,65% (3/17), η επιληψία αποτελούσε το 11,76% (2/17), η γοναδική δυσγένεια αποτελούσε 11,76% (2/17), και οι δερματικές βλάβες αποτελούσαν το 5,88% (1/17). Συμπεράσματα: Τα παιδιά με δακτυλιοειδές χρωμόσωμα 18 μπορεί να παρουσιάζουν εκδηλώσεις όπως καθυστέρηση στην ανάπτυξη και στην ανάπτυξη, ψυχική υποβάθμιση, χαρακτηριστική πρόσωπο, νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες και καρδιακές ανωμαλίες. Οι κλινικές τους φαινότυποι σχετίζονται με τη θέση της διαγραφής του χρωμοσώματος και το μέγεθος της διαγραφείσας περιοχής τμήματος.
EN