Генетичний аналіз випадку дитини з кільцеподібною хромосомою 18 та огляд літератури HUANG Бінґї, Чжао Цінь, Юй Дунлань, Ван Маньї, Чжу Чуньцзян. (Лабораторія генетики та точкової Медицини, Афілійована лікарня Гуйліньського медичного університету, Гуйлінь 541001, Гуансі, Китай)
Анотація: Мета — провести генетичний аналіз дитини з розумовим сповільненням та затримкою фізичного й психічного розвитку, а також проаналізувати взаємозв’язок між клінічним фенотипом і генетичними характеристиками. Методи — зібрано клінічні дані пацієнта з розумовим сповільненням та затримкою фізичного й психічного розвитку. Проведено кариотипування за методом G-забарвлення та секвенування варіацій копійності (CNV-seq). За допомогою ключового слова «кільцеподібна хромосома 18» проаналізовано публікації, включені в
бази даних Китайська національна інфраструктура наукових знань, платформа послуг з наукових знань Wanfang Data та PubMed були прошукані з січня 1998 року до жовтня 2024 року. Клінічні прояви та результати кариотипного хромосомного аналізу пацієнтів із кільцеподібною хромосомою 18 були узагальнені. Результати Дитина мала характерний вигляд обличчя
та результат кариотипного хромосомного аналізу — 46, XY, r (18) (p11.21q23). Результат CNV-seq: seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, що вказує на делецію копій числа розміром 14,86 Мб у регіоні 18p11.32p11.21; діагностовано кільцеподібну хромосому 18. Кариотипи батьків дитини були нормальными. Усього було прошукано 16 статей про кільцеподібну хромосому 18 (16 випадків). Серед 17 пацієнтів — характерний вигляд обличчя зовнішній вигляд становив 100,00 % (17/17), психічне зниження — 93,75 % (15/16, за винятком одного плода з пренатальним діагнозом), затримка мовного розвитку та поведінкові порушення становили 64,71 % (11/17), низький зріст — 52,94 % (9/17), неврологічні та розвивальні аномалії — 41,18 % (7/17), мікроцефалія становила 17,65 % (3/17), кардіальні аномалії — 23,53 % (4/17), ендокринні та імунні порушення — 17,65 % (3/17), гіпотонія — 17,65 % (3/17), офтальмологічні аномалії — 17,65 % (3/17), епілепсія — 11,76 % (2/17), гонадальна дисгенезія — 11,76 % (2/17), а шкірні ураження — 5,88 % (1/17). Висновки. Діти з кільцевою хромосомою 18 можуть мати такі прояви, як затримка росту та розвитку, психічне зниження, характерний обличчевий вигляд, неврологічні та розвивальні аномалії та кардіальні аномалії. Їх клінічні фенотипи пов’язані з розташуванням делеції хромосоми та розміром видаленої ділянки сегмент.
EN