റിങ് ക്രോമോസോം 18 ഉള്ള ഒരു കേസിന്റെ ജനിതക വിശകലനവും സാഹിത്യ അവലോകനവും ഹുവാങ് ബിങ്യി, ചാവോ ക്വിൻ, യു ഡോങ്ലാൻ, വാങ് മാന്യി, സു ചുൻജിയാങ്. (ജനിതകശാസ്ത്രവും കൃത്യമായ മെഡിസിൻ പ്രയോഗശാല, ഗുയ്ലിൻ മെഡിക്കൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയുടെ അഫിലിയേറ്റഡ് ആശുപത്രി, ഗുയ്ലിൻ 541001, ഗുവാങ്ഷി, ചൈന)
സാരാംശം: ലക്ഷ്യം – മാനസിക പതനവും വളർച്ചാ വൈകല്യവും ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയിൽ ജനിതക വിശകലനം നടത്തുകയും ക്ലിനിക്കൽ ഫീനോടൈപ്പും ജനിതക സവിശേഷതകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം വിശകലനം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക. മാനസിക പതനവും വളർച്ചാ വൈകല്യവും ഉള്ള രോഗിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ഡാറ്റ ശേഖരിച്ചു. ജി-ബാൻഡിംഗ് കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനവും കോപ്പി നമ്പർ വേരിയേഷൻ സീക്വൻസിംഗ് (സിഎൻവി-സീക്വ്) എന്നിവ നടത്തി. ക്ലിനിക്കൽ ഫീനോടൈപ്പും ജനിതക സവിശേഷതകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം വിശകലനം ചെയ്യുക. മാനസിക പതനവും വളർച്ചാ വൈകല്യവും ഉള്ള രോഗിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ഡാറ്റ ശേഖരിച്ചു. ജി-ബാൻഡിംഗ് കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനവും കോപ്പി നമ്പർ വേരിയേഷൻ സീക്വൻസിംഗ് (സിഎൻവി-സീക്വ്) എന്നിവ നടത്തി. മാനസിക പതനവും വളർച്ചാ വൈകല്യവും ഉള്ള രോഗിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ഡാറ്റ ശേഖരിച്ചു. ജി-ബാൻഡിംഗ് കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനവും കോപ്പി നമ്പർ വേരിയേഷൻ സീക്വൻസിംഗ് (സിഎൻവി-സീക്വ്) എന്നിവ നടത്തി. ജി-ബാൻഡിംഗ് കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനവും കോപ്പി നമ്പർ വേരിയേഷൻ സീക്വൻസിംഗ് (സിഎൻവി-സീക്വ്) എന്നിവ നടത്തി. "റിങ് ക്രോമോസോം 18" എന്ന കീവേഡ് ഉപയോഗിച്ച്, ഉൾപ്പെടുത്തിയ പേപ്പറുകൾ
"റിങ് ക്രോമോസോം 18" എന്ന കീവേഡ് ഉപയോഗിച്ച്, ഉൾപ്പെടുത്തിയ പേപ്പറുകൾ ചൈന ദേശീയ അറിവ് അടിസ്ഥാനം, വാൻഫാങ് ഡാറ്റാ അറിവ് സേവന പ്ലാറ്റ്ഫോം പബ്മെഡ് എന്നിവ 1998 ജനുവരി മുതൽ 2024 ഒക്ടോബർ വരെ തിരയുകയായിരുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളും റിംഗ് ക്രോമോസോം 18 ഉള്ള രോഗികളുടെ ക്രോമോസോമൽ കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലന ഫലങ്ങളും സംഗ്രഹിച്ചു. ഫലങ്ങൾ: കുട്ടിക്ക് ഒരു പ്രത്യേക മുഖ രൂപം ഉണ്ടായിരുന്നു, ക്രോമോസോമൽ കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലന ഫലം 46, XY, r (18)
(p11.21q23) ആയിരുന്നു. CNV-seq ഫലം seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del ആയിരുന്നു, ഇത് 18p11.32p11.21 പ്രദേശത്ത് 14.86 Mb കോപ്പി നമ്പർ ഡിലീഷൻ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, റിംഗ് ക്രോമോസോം 18 എന്ന് രോഗനിർണയം ചെയ്യപ്പെട്ടു. കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമോസോമൽ കാരിയോടൈപ്പുകൾ രണ്ടും സാധാരണമായിരുന്നു. റിംഗ് ക്രോമോസോം 18 എന്ന വിഷയത്തിൽ 16 പേപ്പറുകൾ തിരയുകയുണ്ടായി (16 കേസുകൾ). 17 രോഗികളിൽ പ്രത്യേക മുഖ രൂപം ആകെ 16 പേപ്പറുകൾ റിംഗ് ക്രോമോസോം 18 എന്ന വിഷയത്തിൽ തിരയുകയുണ്ടായി (16 കേസുകൾ). 17 രോഗികളിൽ പ്രത്യേക മുഖ രൂപം തോറ്റം 100.00% (17/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, മാനസിക പതനം 93.75% ഉൾപ്പെടുത്തി (15/16, ഒരു പ്രിനാറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ് ചെയ്ത ഫീറ്റസ് ഒഴിവാക്കി), ഭാഷാ വൈകല്യങ്ങളും പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളും 64.71% (11/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, ചെറിയ ഉയരം 52.94% (9/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, ന്യൂറോഡെവലപ്മെന്റൽ അസാധാരണതകൾ 41.18% (7/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, മൈക്രോസെഫലി 17.65% (3/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, ഹൃദയ അസാധാരണതകൾ 23.53% (4/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, എൻഡോക്രൈൻ കാര്യക്ഷമതയിലും പ്രതിരോധ സിസ്റ്റത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണതകൾ 17.65% (3/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, ഹൈപ്പോട്ടോണിയ 17.65% (3/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, കണ്ണിന്റെ അസാധാരണതകൾ 17.65% (3/17), എപിലെപ്സി 11.76% (2/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, ഗൊണാഡൽ ഡൈസ്ജെനെസിസ് 11.76% (2/17) ഉൾപ്പെടുത്തി, ത്വക്കിലെ ലെഷനുകൾ 5.88% (1/17) ഉൾപ്പെടുത്തി. ഉപസംഹാരം: റിംഗ് ക്രോമോസോം 18 ഉള്ള കുട്ടികൾ വളർച്ചയിലും വികാസത്തിലും വൈകൽ‍യം, മാനസിക പതനം, പ്രത്യേക മുഖ തോറ്റം, ന്യൂറോഡെവലപ്മെന്റൽ അസാധാരണതകൾ, ഹൃദയ അസാധാരണതകൾ എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കാം. അവരുടെ ക്ലിനിക്കൽ ഫീനോടൈപ്പുകൾ ക്രോമോസോം ഡിലീഷന്റെ സ്ഥാനവും ഡിലീറ്റ് ചെയ്ത ഭാഗത്തിന്റെ വലിപ്പവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു സെഗ്മെന്റ്.
EN