Genetisk analys av ett fall av ett barn med ringkromosom 18 samt litteraturöversikt HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetik och precision Medicinlaboratorium, det tillhörande sjukhuset vid Guilin Medical University, Guilin 541001, Guangxi, Kina)
Sammanfattning: Syfte Att utföra en genetisk analys av ett barn med kognitiv försämring och fördröjd tillväxt och utveckling samt att analysera sambandet mellan klinisk fenotyp och genetiska egenskaper. Metoder Kliniska uppgifter från patienten med kognitiv försämring och fördröjd tillväxt och utveckling samlades in. G-banding-karyotypanalys och kopieringsantalvariationsekvensering (CNV-seq) utfördes.
med "ringkromosom 18" som nyckelord granskades de artiklar som inkluderats i China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform och PubMed söktes från januari 1998 till oktober 2024. Den kliniska symptomatiken och resultaten av kromosomkaryotypanalys hos patienter med ringkromosom 18 sammanställdes. Resultat Barnet hade ett karakteristiskt ansiktsuttryck och resultatet av kromosomkaryotypanalysen var 46, XY, r(18)
(p11.21q23). Resultatet av CNV-seq var seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, vilket indikerar en kopieringsantalstap på 14,86 Mb i regionen 18p11.32p11.21, vilket ledde till diagnosen ringkromosom 18. Kromosomkaryotyperna hos barnets föräldrar var båda normala. Sammanlagt identifierades 16 artiklar om ringkromosom 18 (16 fall). Av de 17 patienterna hade de flesta ett karakteristiskt ansiktsuttryck och andra vanliga kliniska fynd inkluderade utvecklingsfördröjning, förminskad tillväxt, mikrocefali, hypotoni och kognitiv funktionsnedsättning. utseende och andra vanliga kliniska fynd inkluderade utvecklingsfördröjning, förminskad tillväxt, mikrocefali, hypotoni och kognitiv funktionsnedsättning. utseende stod för 100,00 % (17/17), mental försämring stod för 93,75 % (15/16, exklusive ett foster med prenatal diagnos), språkliga och beteendemässiga förseningar stod för 64,71 % (11/17), kort kroppslängd stod för 52,94 % (9/17), neurologiska utvecklingsavvikelser stod för 41,18 % (7/17), mikrocefali stod för 17,65 % (3/17), hjärtanomalier stod för 23,53 % (4/17), endokrina och immunologiska avvikelser stod för 17,65 % (3/17), hypotoni stod för 17,65 % (3/17), ögonavvikelser stod för 17,65 % (3/17), epilepsi stod för 11,76 % (2/17), gonadal dysgenes stod för 11,76 % (2/17), och hudläsioner stod för 5,88 % (1/17). Slutsatser: Barn med ringkromosom 18 kan visa symtom såsom tillväxt- och utvecklingsförseningar och mental försämring, karakteristiskt ansiktsutseende, neurologiska utvecklingsavvikelser samt hjärtanomalier. Deras kliniska fenotyper har samband med platsen för kromosomtäget och storleken på den borttagna segment.
EN
