18. kromozom halkası vakası olan bir çocuğun genetik analizi ve literatür incelemesi HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetik ve Bireyselleştirilmiş Tıp Laboratuvarı, Guilin Tıbbi Üniversitesi'ne Bağlı Hastane, Guilin 541001, Guangxi, Çin)
Özet: Amaç: Zihinsel gerileme ve gelişim gecikmesi gösteren bir çocuğun genetik analizini yapmak ve klinik fenotip ile genetik özellikler arasındaki ilişkiyi değerlendirmek. Yöntemler: Zihinsel gerileme ve gelişim gecikmesi olan hastanın klinik verileri toplandı. G-bantlama karyotip analizi ve kopya sayısı değişimi dizilemesi (CNV-seq) uygulandı. "18. kromozom halkası" anahtar kelimesi kullanılarak dahil edilen makaleler klinik fenotip ve genetik özellikler arasındaki ilişkiyi değerlendirmek. Yöntemler: Zihinsel gerileme ve gelişim gecikmesi olan hastanın klinik verileri toplandı. G-bantlama karyotip analizi ve kopya sayısı değişimi dizilemesi (CNV-seq) uygulandı. "18. kromozom halkası" anahtar kelimesi kullanılarak dahil edilen makaleler zihinsel gerileme ve gelişim gecikmesi olan hastanın klinik verileri toplandı. G-bantlama karyotip analizi ve kopya sayısı değişimi dizilemesi (CNV-seq) uygulandı. "18. kromozom halkası" anahtar kelimesi kullanılarak dahil edilen makaleler g-bantlama karyotip analizi ve kopya sayısı değişimi dizilemesi (CNV-seq) uygulandı. "18. kromozom halkası" anahtar kelimesi kullanılarak dahil edilen makaleler
"18. kromozom halkası" anahtar kelimesi kullanılarak dahil edilen makaleler Çin Ulusal Bilgi Altyapısı, Wanfang Veri Bilgi Hizmet Platformu ve PubMed Ocak 1998 ile Ekim 2024 tarihleri arasında tarandı. Kromozom 18 halkası olan hastaların klinik bulguları ve kromozomal karyotip analizi sonuçları özetlendi. Sonuçlar Çocukta belirgin bir yüz görünümü vardı ve kromozomal karyotip analizi sonucu 46, XY, r(18)(p11.21q23) olarak belirlendi. CNV-seq sonucu seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18:
g.120000_14980000del idi; bu, 18p11.32p11.21 bölgesinde 14,86 Mb’lik bir kopya sayısı silinmesini göstermekteydi ve tanı ring kromozom 18 olarak konuldu. Çocuğun ebeveynlerinin kromozomal karyotipleri her ikisi de normaldi. Toplamda 16 makale (16 olgu) ring kromozom 18 üzerine tarandı. 17 hasta arasında belirgin yüz görünümü gözlendi. 18p11.32p11.21 bölgesi ring kromozom 18 hastalarında belirgin yüz görünümü görünüm %100,00'ünü (17/17) oluşturdu; zihinsel gerileme %93,75'ini oluşturdu (15/16, prenatal tanı konulmuş bir fetüsü hariç tutarak); dil ve davranış gecikmeleri %64,71'ini (11/17) oluşturdu; kısa boy %52,94'ünü (9/17) oluşturdu; nörogelişimsel anormallıklar %41,18'ini (7/17) oluşturdu; mikrosefali %17,65'ini (3/17) oluşturdu; kardiyak anomaliler %23,53'ünü (4/17) oluşturdu; endokrin ve bağışıklık sistemi anormallıkları %17,65'ini (3/17) oluşturdu; hipotoni %17,65'ini (3/17) oluşturdu; oküler anormallıklar %17,65'ini (3/17) oluşturdu; epilepsi %11,76'sını (2/17) oluşturdu; gonadal disgenezi %11,76'sını (2/17) oluşturdu; cilt lezyonları ise %5,88'ini (1/17) oluşturdu. Sonuçlar: Ring kromozom 18'e sahip çocuklar büyüme ve gelişim gecikmesi, zihinsel gerileme, karakteristik yüz görünümü, nörogelişimsel anormallıklar ve kardiyak anomaliler gibi belirtilerle ortaya çıkabilir. klinik fenotipleri kromozom silinmesinin konumu ve silinen kısmın boyutuyla ilgilidir bölge.
EN
