18-чы хромосоманын сакинча түрүндөгү өзгөрүшү бар бала үчүн генетикалык анализ жана адабияттын кайталануусу HUANG Бинъи, Чжао Цинь, Юй Дунлань, Ван Маньи, Чжу Чунцзян. (Генетика жана так медицина лабораториясы, Гуйлинь медициналык университетинин аффилияцияланган ооруканасы, Гуйлинь 541001, Гуанси, Кытай) )
Аннотация: Максат – акылдык төмөндөшү жана өсүү-өнүгүүдөн кечигүү бар бала үчүн генетикалык анализ жүргүзүү жана клиникалык фенотип менен генетикалык белгилердин ортосундагы байланышты талдоо. Үйрөнүү ыкмалары – акылдык төмөндөшү жана өсүү-өнүгүүдөн кечигүү бар пациенттин клиникалык маалыматтары жыйналган. G-жолдундагы картина боюнча кариотиптөө жана көчүрмө санынын өзгөрүшүн изилдөө (CNV-seq) ишке ашырылган. «18-чы хромосоманын сакинча түрүндөгү өзгөрүшү» деген сөз тиркесин илгертен белгилеген термин катары колдонуп, киргизилген макалаларды клиникалык белгилер менен генетикалык белгилердин ортосундагы байланышты талдоо. Үйрөнүү ыкмалары – акылдык төмөндөшү жана өсүү-өнүгүүдөн кечигүү бар пациенттин клиникалык маалыматтары жыйналган. G-жолдундагы картина боюнча кариотиптөө жана көчүрмө санынын өзгөрүшүн изилдөө (CNV-seq) ишке ашырылган. «18-чы хромосоманын сакинча түрүндөгү өзгөрүшү» деген сөз тиркесин илгертен белгилеген термин катары колдонуп, киргизилген макалаларды клиникалык маалыматтары жыйналган. G-жолдундагы картина боюнча кариотиптөө жана көчүрмө санынын өзгөрүшүн изилдөө (CNV-seq) ишке ашырылган. «18-чы хромосоманын сакинча түрүндөгү өзгөрүшү» деген сөз тиркесин илгертен белгилеген термин катары колдонуп, киргизилген макалаларды g-жолдундагы картина боюнча кариотиптөө жана көчүрмө санынын өзгөрүшүн изилдөө (CNV-seq) ишке ашырылган. «18-чы хромосоманын сакинча түрүндөгү өзгөрүшү» деген сөз тиркесин илгертен белгилеген термин катары колдонуп, киргизилген макалаларды
«18-чы хромосоманын сакинча түрүндөгү өзгөрүшү» деген сөз тиркесин илгертен белгилеген термин катары колдонуп, киргизилген макалаларды Кытайдын улуттук билим базасы, Wanfang Data Билим Кызматынын платформасы жана PubMed 1998-жылдын январынан 2024-жылдын октябрына чейин издөөгө алынган. Клиникалык белгилери жана 18-хромосома менен байланышкан салынган хромосомалардын кариотиптик анализинин натыйжалары жыйынтыкталган. Натыйжалар Бала өзгөчө бет башынын түрүнө ээ болгон, ал эми хромосомалардын кариотиптик анализинин натыйжасы 46, XY, r (18)
(p11.21q23) болгон. CNV-seq натыйжасы seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, бул 18p11.32p11.21 аймагында 14,86 Mb көчүрмө санынын жоголушун көрсөтөт, диагнозу — салынган 18-хромосома. Баланын ата-энесинин хромосомаларынын кариотиптери нормалдуу болгон. Жалпысынан 18-хромосома менен байланышкан 16 макала (16 иш) табылган. 17 пациенттин ичинде өзгөчө бет башынын түрү жана 18-хромосома менен байланышкан салынган хромосомаларга байланыштуу 16 макала издөөгө алынган (16 иш). 17 пациенттин ичинде өзгөчө бет башынын түрү сырткы көрүнүш 100,00% (17/17) түзүштү, акыл-эс төмөндөшү 93,75% (15/16, бир туулганда диагноз коюлган плодду эсепке албаганда), сөз жана мамиле токтотулушу 64,71% (11/17) түзүштү, кыска бой 52,94% (9/17) түзүштү, нейроразвитие аномалиялары 41,18% (7/17) түзүштү, микрогепалия 17,65% (3/17) түзүштү, жүрөк аномалиялары 23,53% (4/17) түзүштү, эндокрин жана иммундук системанын аномалиялары 17,65% (3/17) түзүштү, гипотония 17,65% (3/17) түзүштү, көз аномалиялары 17,65% (3/17), эпилепсия 11,76% (2/17), гонадалдык дисгенезис 11,76% (2/17), жана теринин лезиялары 5,88% (1/17). Корутундулар: 18-чы хромосоманын ооружуу формасы менен туулган балдар өсүү жана өнүгүүнүн кечигиши, акыл-эс төмөндөшү, өзгөчө баштын сырткы көрүнүшү, нейроразвитие аномалиялары жана жүрөк аномалиялары менен көрүнүшү мүмкүн. алардын клиникалык фенотиптери хромосоманын жоюу орду жана жойулган бөлүгүнүн чоңдугу менен байланыштуу segment.
EN