Analisis genetik pada kasus seorang anak dengan kromosom 18 berbentuk cincin serta tinjauan literatur HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Laboratorium Genetika dan Kedokteran Presisi Rumah Sakit Afiliasi Universitas Kedokteran Guilin, Guilin 541001, Guangxi, Tiongkok)
Abstrak: Tujuan Melakukan analisis genetik terhadap seorang anak yang mengalami penurunan fungsi mental dan keterlambatan pertumbuhan serta perkembangan, serta menganalisis hubungan antara fenotipe klinis dan karakteristik genetik. Metode Data klinis pasien dengan penurunan fungsi mental dan keterlambatan pertumbuhan serta perkembangan dikumpulkan. Analisis kariotipe dengan pewarnaan G-banding dan sekuensing variasi jumlah salinan (CNV-seq) dilakukan. dengan menggunakan "ring chromosome 18" sebagai kata kunci, makalah-makalah yang termasuk dalam
databases ilmiah ditinjau. China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform dan PubMed dicari dari Januari 1998 hingga Oktober 2024. Manifestasi klinis dan hasil analisis kariotipe kromosom pasien dengan kromosom cincin 18 dirangkum. Hasil Anak tersebut memiliki penampilan wajah yang khas, dan hasil analisis kariotipe kromosomnya adalah 46, XY, r(18)
(p11.21q23). Hasil CNV-seq adalah seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, menunjukkan penghapusan jumlah salinan (copy number deletion) sebesar 14,86 Mb di wilayah 18p11.32p11.21, sehingga didiagnosis menderita kromosom cincin 18. Kariotipe kromosom kedua orang tua anak tersebut normal. Secara keseluruhan, ditemukan 16 makalah mengenai kromosom cincin 18 (16 kasus). Dari 17 pasien tersebut, penampilan wajah khas dilaporkan pada sebagian besar kasus. dilaporkan pada sebagian besar kasus. penampilan fisik menyumbang 100,00% (17/17), penurunan mental menyumbang 93,75% (15/16, tidak termasuk satu janin yang didiagnosis prenatal) , keterlambatan bahasa dan perilaku menyumbang 64,71% (11/17), postur tubuh pendek menyumbang 52,94% (9/17), kelainan neuroperkembangan menyumbang 41,18% (7/17), mikrosefali menyumbang 17,65% (3/17), kelainan jantung menyumbang 23,53% (4/17), kelainan sistem endokrin dan imun menyumbang 17,65% (3/17), hipotonia menyumbang 17,65% (3/17), kelainan okular menyumbang 17,65% (3/17), epilepsi menyumbang 11,76% (2/17), disgenesis gonad menyumbang 11,76% (2/17), dan lesi kulit menyumbang 5,88% (1/17). Kesimpulan Anak-anak dengan kromosom 18 berbentuk cincin dapat menunjukkan manifestasi seperti keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, penurunan mental, penampilan wajah khas, kelainan neuroperkembangan, serta kelainan jantung. Fenotipe klinis mereka berkaitan dengan lokasi penghapusan kromosom dan ukuran bagian yang dihapus segmen.
EN
