१८ ओटा रिंग क्रोमोजोम भएको बालकको आनुवंशिक विश्लेषण र साहित्य समीक्षा हुआङ बिङयि, झाओ किन, यु डोङलान, वाङ मानयि, जु चुनजियाङ। (आनुवंशिकी र सटीक चिकित्सा प्रयोगशाला, गुइलिन चिकित्सा विश्वविद्यालयको संलग्न अस्पताल, गुइलिन ५४१००१, गुआङशी, चीन)
सारांश: उद्देश्य मानसिक कमजोरी र वृद्धि तथा विकासमा ढिलाइ भएको बालकमा आनुवंशिक विश्लेषण गर्ने र नैदानिक फेनोटाइप र आनुवंशिक विशेषताहरूबीचको सम्बन्ध विश्लेषण गर्ने। विधि मानसिक कमजोरी र वृद्धि तथा विकासमा ढिलाइ भएको रोगीको नैदानिक डाटा संकलन गरियो। जी-ब्याण्डिङ कार्योटाइप विश्लेषण र कपी नम्बर भेरिएसन सिक्वेन्सिङ (CNV-seq) गरियो। "रिंग क्रोमोजोम १८" भन्ने कीवर्ड प्रयोग गरेर समावेश गरिएका पत्रहरूको ढिलाइ भएको वृद्धि र विकास र नैदानिक फेनोटाइप र आनुवंशिक विशेषताहरूबीचको सम्बन्ध विश्लेषण गर्ने। विधि मानसिक कमजोरी र वृद्धि तथा विकासमा ढिलाइ भएको रोगीको नैदानिक डाटा संकलन गरियो। जी-ब्याण्डिङ कार्योटाइप विश्लेषण र कपी नम्बर भेरिएसन सिक्वेन्सिङ (CNV-seq) गरियो। "रिंग क्रोमोजोम १८" भन्ने कीवर्ड प्रयोग गरेर समावेश गरिएका पत्रहरूको ढिलाइ भएको वृद्धि र विकास र नैदानिक फेनोटाइप र आनुवंशिक विशेषताहरूबीचको सम्बन्ध विश्लेषण गर्ने। विधि मानसिक कमजोरी र वृद्धि तथा विकासमा ढिलाइ भएको रोगीको नैदानिक डाटा संकलन गरियो। जी-ब्याण्डिङ कार्योटाइप विश्लेषण र कपी नम्बर भेरिएसन सिक्वेन्सिङ (CNV-seq) गरियो। "रिंग क्रोमोजोम १८" भन्ने कीवर्ड प्रयोग गरेर समावेश गरिएका पत्रहरूको ढिलाइ भएको वृद्धि र विकास र नैदानिक फेनोटाइप र आनुवंशिक विशेषताहरूबीचको सम्बन्ध विश्लेषण गर्ने। विधि मानसिक कमजोरी र वृद्धि तथा विकासमा ढिलाइ भएको रोगीको नैदानिक डाटा संकलन गरियो। जी-ब्याण्डिङ कार्योटाइप विश्लेषण र कपी नम्बर भेरिएसन सिक्वेन्सिङ (CNV-seq) गरियो। "रिंग क्रोमोजोम १८" भन्ने कीवर्ड प्रयोग गरेर समावेश गरिएका पत्रहरूको
ढिलाइ भएको वृद्धि र विकास र नैदानिक फेनोटाइप र आनुवंशिक विशेषताहरूबीचको सम्बन्ध विश्लेषण गर्ने। विधि मानसिक कमजोरी र वृद्धि तथा विकासमा ढिलाइ भएको रोगीको नैदानिक डाटा संकलन गरियो। जी-ब्याण्डिङ कार्योटाइप विश्लेषण र कपी नम्बर भेरिएसन सिक्वेन्सिङ (CNV-seq) गरियो। "रिंग क्रोमोजोम १८" भन्ने कीवर्ड प्रयोग गरेर समावेश गरिएका पत्रहरूको चाइना न्याशनल नॉलेज इन्फ्रास्ट्रक्चर, वानफांग डाटा नॉलेज सर्भिस प्लेटफर्म र पबमेडमा जनवरी १९९८ देखि अक्टोबर २०२४ सम्म खोजी गरियो। चिकित्सकीय लक्षणहरू र रिङ गुणसूत्र १८ भएका रोगीहरूको क्रोमोजोमल क्यारियोटाइप विश्लेषणका नतिजाहरू सारांशित गरियो। नतिजाहरू बालकमा विशिष्ट अनुहारको उपस्थिति थियो, र क्रोमोजोमल क्यारियोटाइप विश्लेषणको नतिजा ४६, XY, r (१८) (p11.21q23) थियो। CNV-seq नतिजा seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18:
g.120000_14980000del थियो, जसले १८p11.32p11.21 क्षेत्रमा १४.८६ Mb को कपी नम्बर डिलिशन देखाउँथ्यो, जसलाई रिङ गुणसूत्र १८ को रूपमा निदान गरियो। बालकका अभिभावकहरूको क्रोमोजोमल क्यारियोटाइप दुवै सामान्य थिए। रिङ गुणसूत्र १८ सँग सम्बन्धित कुल १६ वटा पत्रहरू खोजी गरियो (१६ अवस्थाहरू)। १७ जना रोगीहरूमध्ये, विशिष्ट अनुहारको उपस्थिति थियो रिङ गुणसूत्र १८ को बारेमा कुल १६ वटा पत्रहरू खोजी गरियो (१६ अवस्थाहरू)। १७ जना रोगीहरूमध्ये, विशिष्ट अनुहारको उपस्थिति बाह्य देखावा १००.००% (१७/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, मानसिक कमजोरी ९३.७५% ले जिम्मा लिएको थियो (१५/१६, एउटा पूर्व-जन्मजात निदान गरिएको भ्रूण छोडेर), भाषा र व्यवहार सम्बन्धी ढिलाइ ६४.७१% (११/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, छोटो कद ५२.९४% (९/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, तंत्रिका विकास सम्बन्धी असामान्यता ४१.१८% (७/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, माइक्रोसेफाली १७.६५% (३/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, हृदय सम्बन्धी असामान्यता २३.५३% (४/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, अन्तःस्रावी र प्रतिरक्षा प्रणाली सम्बन्धी असामान्यता १७.६५% (३/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, हाइपोटोनिया १७.६५% (३/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, आँखा सम्बन्धी असामान्यता १७.६५% (३/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, मिलान्स ११.७६% (२/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, गोनाडल डिसजेनेसिस ११.७६% ले जिम्मा लिएको थियो (२/१७) ले जिम्मा लिएको थियो, र छाला सम्बन्धी घाउ ५.८८% (१/१७) ले जिम्मा लिएको थियो। निष्कर्ष: बच्चाहरू जसको १८ नम्बरको रिङ गुणसूत्र छ, तिनीहरूमा वृद्धि र विकासमा ढिलाइ, मानसिक कमजोरी, विशिष्ट अनुहारको देखावा, तंत्रिका विकास सम्बन्धी असामान्यता र हृदय सम्बन्धी असामान्यता जस्ता लक्षणहरू देखिन सक्छन्। उनीहरूका नैदानिक लक्षणहरू यी नैदानिक लक्षणहरू क्रोमोजोम डिलीशनको स्थान र डिलीट गरिएको आकारसँग सम्बन्धित छन् खण्ड।
EN