環状染色体18を有する小児症例の遺伝学的解析と文献レビュー ファン・ビンイ、チャオ・チン、ユー・ドンラン、ワン・マニ、チュウ・チュンジャン （桂林医科大学附属病院 遺伝学・精密医療研究所、中国広西チワン族自治区桂林市 桂林医科大学附属病院 遺伝学・精密医療研究所、中国広西チワン族自治区桂林市 541001）
要約：目的 精神発達遅滞および成長発達遅延を呈する小児について遺伝学的解析を行い、その臨床表現型と遺伝学的特徴との関連を検討すること。方法 精神発達遅滞および成長発達遅延を呈する患者の臨床情報を収集し、Gバンド法による核型分析およびコピーナンバー変異シークエンシング（CNV-seq）を実施した。キーワード「環状染色体18」を用いて、PubMedおよびCNKI（中国知識ネットワーク）に登録された論文を検索し、 臨床表現型と遺伝学的特徴との関連を検討すること。方法 精神発達遅滞および成長発達遅延を呈する患者の臨床情報を収集し、Gバンド法による核型分析およびコピーナンバー変異シークエンシング（CNV-seq）を実施した。キーワード「環状染色体18」を用いて、PubMedおよびCNKI（中国知識ネットワーク）に登録された論文を検索し、 臨床表現型と遺伝学的特徴との関連を検討すること。方法 精神発達遅滞および成長発達遅延を呈する患者の臨床情報を収集し、Gバンド法による核型分析およびコピーナンバー変異シークエンシング（CNV-seq）を実施した。キーワード「環状染色体18」を用いて、PubMedおよびCNKI（中国知識ネットワーク）に登録された論文を検索し、 臨床表現型と遺伝学的特徴との関連を検討すること。方法 精神発達遅滞および成長発達遅延を呈する患者の臨床情報を収集し、Gバンド法による核型分析およびコピーナンバー変異シークエンシング（CNV-seq）を実施した。キーワード「環状染色体18」を用いて、PubMedおよびCNKI（中国知識ネットワーク）に登録された論文を検索し、
臨床表現型と遺伝学的特徴との関連を検討すること。方法 精神発達遅滞および成長発達遅延を呈する患者の臨床情報を収集し、Gバンド法による核型分析およびコピーナンバー変異シークエンシング（CNV-seq）を実施した。キーワード「環状染色体18」を用いて、PubMedおよびCNKI（中国知識ネットワーク）に登録された論文を検索し、 中国国家知識インフラ（CNKI）、万方データ知識サービスプラットフォーム およびPubMedを1998年1月から2024年10月まで検索した。環状染色体18症患者の臨床的 症状および染色体核型分析結果をまとめた。結果：本症例の小児は特徴的な顔貌を呈し、染色体核型分析の結果は46, XY, r(18) (p11.21q23)であった。CNV-seqの結果はseq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18:
g.120000_14980000delであり、18番染色体のp11.32～p11.21領域に14.86メガベースのコピー数欠失が認められた。これより環状染色体18症と診断された。 患者の両親の染色体核型はいずれも正常であった。環状染色体18症に関する文献を合計16報（16例）検索した。17例の患者のうち、特徴的な顔貌を呈したのは 14.86メガベースのコピー数欠失が認められた。これより環状染色体18症と診断された。 患者の両親の染色体核型はいずれも正常であった。環状染色体18症に関する文献を合計16報（16例）検索した。17例の患者のうち、特徴的な顔貌を呈したのは 患者の両親の染色体核型はいずれも正常であった。環状染色体18症に関する文献を合計16報（16例）検索した。17例の患者のうち、特徴的な顔貌を呈したのは 患者の両親の染色体核型はいずれも正常であった。環状染色体18症に関する文献を合計16報（16例）検索した。17例の患者のうち、特徴的な顔貌を呈したのは 外見の異常が100.00％（17／17）、精神発達の遅れが93.75％ （16例中15例、出生前診断で胎児期に診断された1例を除く）、言語・行動の発達遅滞 が64.71％（17例中11例）、低身長が52.94％（17例中9例）、神経発達異常が41.18％（17例中7例）、小頭症 が17.65％（17例中3例）、心臓奇形が23.53％（17例中4例）、内分泌・免疫系の異常が17.65％（17例中3例）、筋緊張低下が17.65％（17例中3例）、眼の異常が17.65％ （17例中3例）、てんかんが11.76％（17例中2例）、性腺発育不全が 11.76％（17例中2例）、皮膚病変が5.88％（17例中1例）であった。結論：環状染色体18を有する小児では、成長・発達の遅れ、精神発達の遅れ、特徴的な顔貌、神経発達異常、心臓奇形などの臨床症状が認められることがある。これらの患者の臨床的表現型は 成長および発達の遅れ、精神発達の遅れ、特徴的な顔貌、神経発達異常、心臓奇形などである。臨床的表現型は 多様であり、個々の症例ごとに異なる。 染色体の欠失部位および欠失領域の大きさに関連しています セグメント。
EN
