ניתוח גנטי של מקרה של ילד עם כרומוזום 18 מעגלי וסקירת ספרות הואנג בינגי, ג'או קין, יו דונגלאן, וואנג מאני, זHU צ'ונגג'יאנג. (גנטיקה ורפואה מדויקת מעבדת גנטיקה ורפואה מדויקת, בית החולים המצורף לאוניברסיטת גולין לרפואה, גולין 541001, גואנגשי, סין)
תקציר: מטרת המחקר הייתה לבצע ניתוח גנטי על ילד שסבל מהאטה קוגניטיבית והישגים פיזיים מאחרים, ולנתח את הקשר בין הפנוטיפ הקליני לתכונות הגנטיות. שיטות: אספנו את הנתונים הקליניים מהחולה שסבל מהאטה קוגניטיבית והישגים פיזיים מאחרים. ביצוע ניתוח קריוטיפ באמצעות צביעת G ורצף וריאציות במספר העותקים (CNV-seq). תוך שימוש במונח "כרומוזום 18 מעגלי" כמילת מפתח, ניסחנו חיפוש במאמרים שנכללו ב- האטה קוגניטיבית והישגים פיזיים מאחרים, ולנתח את הקשר בין הפנוטיפ הקליני לתכונות הגנטיות. שיטות: אספנו את הנתונים הקליניים מהחולה שסבל מהאטה קוגניטיבית והישגים פיזיים מאחרים. ביצוע ניתוח קריוטיפ באמצעות צביעת G ורצף וריאציות במספר העותקים (CNV-seq).
תוך שימוש במונח "כרומוזום 18 מעגלי" כמילת מפתח, ניסחנו חיפוש במאמרים שנכללו ב- הבסיס הלאומי להכרת הסין, פלטפורמת שירות הידע וןפנג ופאבמד נחקרו מינואר 1998 עד אוקטובר 2024. הממצאים הקליניים והניתוח הכרומוזומלי של חולים עם כרומוזום 18 טבעתי נסקרו. תוצאות: הילד היה בעל מבנה פנים ייחודי, והתוצאה של הניתוח הכרומוזומלי הייתה 46, XY, r(18)
(p11.21q23). תוצאת ה-CNV-seq הייתה seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18:g.120000_14980000del, מה שמעיד על מחיקת מספר העותקים (copy number deletion) בגודל 14.86 Mb באזור 18p11.32p11.21, ובהתאם לכך אובחן כמקרה של כרומוזום 18 טבעתי. הכרומוזומים של שני ההורים היו תקינים. נחקרו סך הכול 16 מאמרים על כרומוזום 18 טבעתי (16 מקרים). מבין 17 החולים, מבנה הפנים הייחודי היה מאפיין משותף. היה מאפיין משותף. היה מאפיין משותף. היה מאפיין משותף. היה מאפיין משותף. המראות החיצוניות הרכיבו 100.00% (17 מתוך 17), ירידה מנטלית הרכיבה 93.75% (15 מתוך 16, למעט עובר אחד ש אובחן טרום לידה), עיכובים בשפה והתנהגות הרכיבו 64.71% (11 מתוך 17), גובה נמוך הרכיב 52.94% (9 מתוך 17), חריגות נוירורазвיויתיות הרכיבו 41.18% (7 מתוך 17), מיקרוצפליה הרכיבה 17.65% (3 מתוך 17), חריגות קרדיאליות הרכיבו 23.53% (4 מתוך 17), חריגות במערכת האנדוקרינית והמערכת החיסונית הרכיבו 17.65% (3 מתוך 17), היפוטוניה הרכיבה 17.65% (3 מתוך 17), חריגות עיניים הרכיבו 17.65% (3 מתוך 17), אפילפסיה הרכיבה 11.76% (2 מתוך 17), דיסגנזה גונדאלית הרכיבה 11.76% (2 מתוך 17), ופגיעות בעור הרכיבו 5.88% (1 מתוך 17). מסקנות: ילדים עם כרומוזום 18 מעגלי עשויים להציג תסמינים כגון עיכוב צמיחה ופיתוח, ירידה מנטלית, מראה פנים ייחודי, חריגות נוירורазвיויתיות וחריגות קרדיאליות. הפנוטיפים הקליניים שלהם הינם מגוונים. קשורים למיקום מחיקת הכרומוזום ולגודל המחיקה חלק.
EN
