التحليل الوراثي لحالة طفل يعاني من كروموسوم ١٨ الحلقي ومراجعة الأدبيات العلمية هوآنغ بينغي، تشاو تشين، يو دونغلان، وانغ ماني، زHU تشونجيانغ. (مختبر الوراثة والطب الدقيق المستشفى المرتبط بجامعة قوي لين الطبية، قوي لين ٥٤١٠٠١، قوانغشي، الصين)
الملخص: الهدف: إجراء تحليل وراثي لطفل يعاني من تراجع عقلي وتأخر في النمو والتطور، وتحليل العلاقة بين الصفة السريرية والخصائص الوراثية. الطرق: جُمعت البيانات السريرية للمريض المصاب بالتراجع العقلي والتأخر في النمو والتطور. وأُجري تحليل الكاريوتايب باستخدام طريقة التلوين الجيّ (G-banding) وتسلسل التغيرات في عدد النسخ (CNV-seq). وباستخدام عبارة «كروموسوم ١٨ الحلقي» ككلمة مفتاحية، شُملت الأبحاث في العلاقة بين الصفة السريرية والخصائص الوراثية. الطرق: جُمعت البيانات السريرية للمريض المصاب بالتراجع العقلي والتأخر في النمو والتطور. وأُجري تحليل الكاريوتايب باستخدام طريقة التلوين الجيّ (G-banding) وتسلسل التغيرات في عدد النسخ (CNV-seq). وباستخدام عبارة «كروموسوم ١٨ الحلقي» ككلمة مفتاحية، شُملت الأبحاث في العلاقة بين الصفة السريرية والخصائص الوراثية. الطرق: جُمعت البيانات السريرية للمريض المصاب بالتراجع العقلي والتأخر في النمو والتطور. وأُجري تحليل الكاريوتايب باستخدام طريقة التلوين الجيّ (G-banding) وتسلسل التغيرات في عدد النسخ (CNV-seq). وباستخدام عبارة «كروموسوم ١٨ الحلقي» ككلمة مفتاحية، شُملت الأبحاث في العلاقة بين الصفة السريرية والخصائص الوراثية. الطرق: جُمعت البيانات السريرية للمريض المصاب بالتراجع العقلي والتأخر في النمو والتطور. وأُجري تحليل الكاريوتايب باستخدام طريقة التلوين الجيّ (G-banding) وتسلسل التغيرات في عدد النسخ (CNV-seq). وباستخدام عبارة «كروموسوم ١٨ الحلقي» ككلمة مفتاحية، شُملت الأبحاث في
العلاقة بين الصفة السريرية والخصائص الوراثية. الطرق: جُمعت البيانات السريرية للمريض المصاب بالتراجع العقلي والتأخر في النمو والتطور. وأُجري تحليل الكاريوتايب باستخدام طريقة التلوين الجيّ (G-banding) وتسلسل التغيرات في عدد النسخ (CNV-seq). وباستخدام عبارة «كروموسوم ١٨ الحلقي» ككلمة مفتاحية، شُملت الأبحاث في البنية التحتية الوطنية للمعرفة في الصين، منصة وانفانغ لخدمات المعرفة وبيوميد من يناير ١٩٩٨ إلى أكتوبر ٢٠٢٤. والظواهر السريرية والنتائج التحليلية للكاريوتايب الكروموسومي للمرضى المصابين بالكروموسوم الحلقي ١٨ تم تلخيصها. النتائج: كان لدى الطفل مظهرٌ وجهيٌّ مميزٌ، وكانت نتيجة التحليل الكاريوتايبي للكروموسومات ٤٦، ذكر، حلقي (١٨) (p11.21q23). وكانت نتيجة تسلسل تغيرات عدد النسخ (CNV-seq)
seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18:g.120000_14980000del، ما يدل على حذفٍ في عدد النسخ بحجم ١٤,٨٦ ميغابايت في المنطقة 18p11.32p11.21، وتم تشخيصه بالإصابة بالكروموسوم الحلقي ١٨. وكان الكاريوتايب الكروموسومي لكلا والدي الطفل طبيعيًّا. وتم البحث عن إجمالي ١٦ بحثًا علميًّا متعلقًا بالكروموسوم الحلقي ١٨ (١٦ حالة). ومن بين الـ١٧ مريضًا، كان المظهر الوجهي المميز شائعًا جدًّا. شائعًا جدًّا. شائعًا جدًّا. شكل المظهر الخارجي ١٠٠,٠٠٪ (١٧/١٧)، وشكل التراجع العقلي ٩٣,٧٥٪ (١٥/١٦، باستثناء جنين واحد تم تشخيصه قبل الولادة)، وتأخرات اللغة والسلوك شكلت ٦٤,٧١٪ (١١/١٧)، وشكل القِصَر في الطول ٥٢,٩٤٪ (٩/١٧)، وشكلت التشوهات العصبية النمائية ٤١,١٨٪ (٧/١٧)، والرأس الصغير شكل ١٧,٦٥٪ (٣/١٧)، وشكلت التشوهات القلبية ٢٣,٥٣٪ (٤/١٧)، وشكلت التشوهات في الجهاز الغدّي والمناعي ١٧,٦٥٪ (٣/١٧)، وضعف التوتر العضلي شكل ١٧,٦٥٪ (٣/١٧)، وشكلت التشوهات البصرية ١٧,٦٥٪ (٣/١٧)، وشكل الصرع ١١,٧٦٪ (٢/١٧)، وشكل خلل التنسّج التناسلي ١١,٧٦٪ (٢/١٧)، وشكلت الآفات الجلدية ٥,٨٨٪ (١/١٧). الاستنتاجات: قد يُظهر الأطفال المصابون بالكروموسوم ١٨ الحلقي أعراضًا مثل تأخر النمو والتطور، والتراجع العقلي، والمظهر الوجهي المميز، والتشوهات العصبية النمائية، والتشوهات القلبية. وتتفاوت الصفات السريرية لديهم ترتبط بموقع حذف الكروموسوم وحجم الجزء المحذوف جزء.
EN