Analiza genetyczna przypadku dziecka z pierścieniowym chromosomem 18 oraz przegląd literatury HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Laboratorium Genetyki i Medycyny Precyzyjnej, Szpital Przyłączony do Uniwersytetu Medycznego w Guilin, Guilin 541001, Guangxi, Chiny)
Streszczenie: Cel Celem badania było przeprowadzenie analizy genetycznej u dziecka z upośledzeniem umysłowym i opóźnionym rozwojem fizycznym oraz przeanalizowanie związku między fenotypem klinicznym a cechami genetycznymi. Metody Zebrano dane kliniczne od pacjenta z upośledzeniem umysłowym i opóźnionym rozwojem fizycznym. Przeprowadzono analizę kariotypu metodą barwienia G-banding oraz sekwencjonowanie zmienności liczby kopii (CNV-seq). opóźnionym rozwojem fizycznym oraz przeanalizowanie związku między fenotypem klinicznym a cechami genetycznymi. Metody Zebrano dane kliniczne od pacjenta z upośledzeniem umysłowym i opóźnionym rozwojem fizycznym. Przeprowadzono analizę kariotypu metodą barwienia G-banding oraz sekwencjonowanie zmienności liczby kopii (CNV-seq). opóźnionym rozwojem fizycznym oraz przeanalizowanie związku między fenotypem klinicznym a cechami genetycznymi. Metody Zebrano dane kliniczne od pacjenta z upośledzeniem umysłowym i opóźnionym rozwojem fizycznym. Przeprowadzono analizę kariotypu metodą barwienia G-banding oraz sekwencjonowanie zmienności liczby kopii (CNV-seq). opóźnionym rozwojem fizycznym oraz przeanalizowanie związku między fenotypem klinicznym a cechami genetycznymi. Metody Zebrano dane kliniczne od pacjenta z upośledzeniem umysłowym i opóźnionym rozwojem fizycznym. Przeprowadzono analizę kariotypu metodą barwienia G-banding oraz sekwencjonowanie zmienności liczby kopii (CNV-seq).
słowa kluczowe „pierścień chromosomowy 18” użyto do wyszukiwania publikacji zawartych w Chińska Narodowa Infrastruktura Wiedzy (CNKI), platforma usług wiedzy Wanfang Data oraz PubMed przeszukano w okresie od stycznia 1998 do października 2024. Podsumowano objawy kliniczne oraz wyniki analizy kariotypu chromosomowego u pacjentów z pierścieniowym chromosomem 18. Wyniki: Dziecko miało charakterystyczny wygląd twarzowy, a wynik analizy kariotypu chromosomowego to 46, XY, r(18)
(p11.21q23). Wynik sekwencjonowania CNV-seq to seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, co wskazuje na delecję liczby kopii o rozmiarze 14,86 Mb w regionie 18p11.32p11.21; postawiono diagnozę pierścieniowego chromosomu 18. Kariotypy chromosomowe rodziców dziecka były oba prawidłowe. Wyszukano łącznie 16 publikacji dotyczących pierścieniowego chromosomu 18 (16 przypadków). Spośród 17 pacjentów charakterystyczny wygląd twarzowy i inne objawy kliniczne występowały u wszystkich. twarzowy występował u wszystkich 17 pacjentów. wygląd zewnętrzny stanowił 100,00% (17/17), upośledzenie umysłowe – 93,75% (15/16, z wyłączeniem jednego płodu zdiagnozowanego prenatalnie), opóźnienia językowe i behawioralne stanowiły 64,71% (11/17), niski wzrost – 52,94% (9/17), zaburzenia neurorozwojowe – 41,18% (7/17), mikrocefalia stanowiła 17,65% (3/17), wady serca – 23,53% (4/17), zaburzenia układu endokrynologicznego i odpornościowego – 17,65% (3/17), hipotonia – 17,65% (3/17), wady oczne – 17,65% (3/17), padaczka – 11,76% (2/17), dysgeneza gonad – 11,76% (2/17), a zmiany skórne – 5,88% (1/17). Wnioski: Dzieci z pierścieniowym chromosomem 18 mogą prezentować objawy takie jak opóźnienie wzrastania i rozwoju oraz upośledzenie umysłowe, charakterystyczny wygląd twarzy, zaburzenia neurorozwojowe i wady serca. Ich fenotyp kliniczny wiążą się z położeniem usunięcia chromosomu oraz rozmiarem usuniętego fragmentu segmentu.
EN