Geneettinen analyysi tapauksesta, jossa lapsella on 18. kromosomin renkaskromosomi, ja kirjallisuuskatsaus HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Geneetiikka ja tarkkuuslääketiede -laboratorio, Guilinin lääketieteellisen yliopiston liittoutunut sairaala, Guilin 541001, Guangxi, Kiina) )
Tiivistelmä: Tavoitteena oli suorittaa geneettinen analyysi lapselle, jolla esiintyy henkistä heikkenemistä ja kasvun sekä kehityksen viivästymistä, sekä analysoida kliinisen fenotyypin ja geneettisten ominaisuuksien välistä suhdetta. Menetelmät: Kerättiin kliinisiä tietoja potilaalta, jolla esiintyi henkistä heikkenemistä ja kasvun sekä kehityksen viivästymistä. Suoritettiin G-banding-karyotypianalyysi ja kopiomäärän vaihtelusekvensointi (CNV-seq). Avainsanana käytettiin "renkaskromosomi 18" ja tarkasteltiin artikkeleita, jotka sisältyvät viivästymistä, sekä analysoida kliinisen fenotyypin ja geneettisten ominaisuuksien välistä suhdetta. Menetelmät: Kerättiin kliinisiä tietoja potilaalta, jolla esiintyi henkistä heikkenemistä ja kasvun sekä kehityksen viivästymistä. Suoritettiin G-banding-karyotypianalyysi ja kopiomäärän vaihtelusekvensointi (CNV-seq). Avainsanana käytettiin "renkaskromosomi 18" ja tarkasteltiin artikkeleita, jotka sisältyvät viivästymistä, sekä analysoida kliinisen fenotyypin ja geneettisten ominaisuuksien välistä suhdetta. Menetelmät: Kerättiin kliinisiä tietoja potilaalta, jolla esiintyi henkistä heikkenemistä ja kasvun sekä kehityksen viivästymistä. Suoritettiin G-banding-karyotypianalyysi ja kopiomäärän vaihtelusekvensointi (CNV-seq). Avainsanana käytettiin "renkaskromosomi 18" ja tarkasteltiin artikkeleita, jotka sisältyvät viivästymistä, sekä analysoida kliinisen fenotyypin ja geneettisten ominaisuuksien välistä suhdetta. Menetelmät: Kerättiin kliinisiä tietoja potilaalta, jolla esiintyi henkistä heikkenemistä ja kasvun sekä kehityksen viivästymistä. Suoritettiin G-banding-karyotypianalyysi ja kopiomäärän vaihtelusekvensointi (CNV-seq). Avainsanana käytettiin "renkaskromosomi 18" ja tarkasteltiin artikkeleita, jotka sisältyvät
viivästymistä, sekä analysoida kliinisen fenotyypin ja geneettisten ominaisuuksien välistä suhdetta. Menetelmät: Kerättiin kliinisiä tietoja potilaalta, jolla esiintyi henkistä heikkenemistä ja kasvun sekä kehityksen viivästymistä. Suoritettiin G-banding-karyotypianalyysi ja kopiomäärän vaihtelusekvensointi (CNV-seq). Avainsanana käytettiin "renkaskromosomi 18" ja tarkasteltiin artikkeleita, jotka sisältyvät China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform ja PubMed haastettiin tammikuusta 1998 lokakuuhun 2024. Kliiniset oireet ja kromosomien karotypianalyysitulokset potilaista, joilla on renkaskromosomi 18, koottiin yhteen. Tulokset Lapsella oli erityinen kasvojen ulkonäkö ja kromosomien karotypianalyysitulos oli 46, XY, r(18)
(p11.21q23). CNV-sekvensointitulos oli seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, mikä osoittaa 14,86 Mb:n kokoisen kopiomäärän poistuman alueella 18p11.32p11.21, jolloin diagnoosiksi asetettiin renkaskromosomi 18. Lapsen vanhempien kromosomikarypotyyppi oli molemmilla normaali. Yhteensä 16 artikkelia renkaskromosomista 18 löydettiin (16 tapausta). Kaikkiaan 17 potilaasta erityinen kasvojen ulkonäkö oli havaittavissa. oli havaittavissa. ulkonäkö selitti 100,00 % (17/17), kognitiivinen heikkeneminen selitti 93,75 % (15/16, yhden ennenaikaisesti diagnoosatun sikiön pois lukien), kielelliset ja käyttäytymiseen liittyvät viivästykset selittivät 64,71 % (11/17), lyhyt pituus selitti 52,94 % (9/17), neurokehitykselliset poikkeavuudet selittivät 41,18 % (7/17), mikrosefalia selitti 17,65 % (3/17), sydänanomaliat selittivät 23,53 % (4/17), endokriinisen ja immuunijärjestelmän poikkeavuudet selittivät 17,65 % (3/17), hypotonia selitti 17,65 % (3/17), silmäpoikkeavuudet selittivät 17,65 % (3/17), epilepsia selitti 11,76 % (2/17), gonadaalinen dysgeneesi selitti 11,76 % (2/17) ja ihoilmaisut selittivät 5,88 % (1/17). Johtopäätökset: Lapset joilla on renkaskromosomi 18, voivat sairastua kasvun ja kehityksen viivästymiseen sekä kognitiiviseen heikkenemiseen, erityiseen kasvojen ulkonäköön, neurokehityksellisiin poikkeavuuksiin ja sydänanomalioiden. Heidän kliiniset fenotyypit liittyvät kromosomin poistumisen sijaintiin ja poistetun alueen kokoonsa segmentti.
EN