Genetisk analyse av et tilfelle av et barn med ringkromosom 18 og litteraturgjennomgang HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetikk og presisjonsmedisin-laboratorium, tilknyttet sykehus ved Guilin Medical University, Guilin Medisinlaboratoriet for genetikk og presisjonsmedisin, tilknyttet sykehus ved Guilin Medical University, Guilin 541001, Guangxi, Kina)
Sammendrag: Mål – Å gjennomføre en genetisk analyse av et barn med psykisk nedgang og forsinket vekst- og utviklingsprosess, samt å analysere sammenhengen mellom klinisk fenotype og genetiske egenskaper. Metoder – Kliniske data fra pasienten med psykisk nedgang og forsinket vekst- og utviklingsprosess ble samlet inn. G-banding-karyotypeanalyse og kopinummer-variasjonssekvensering (CNV-seq) ble utført. Ved å bruke «ringkromosom 18» som søkeord ble artikler inkludert i forsinket vekst- og utviklingsprosess ble samlet inn. G-banding-karyotypeanalyse og kopinummer-variasjonssekvensering (CNV-seq) ble utført. Ved å bruke «ringkromosom 18» som søkeord ble artikler inkludert i forsinket vekst- og utviklingsprosess ble samlet inn. G-banding-karyotypeanalyse og kopinummer-variasjonssekvensering (CNV-seq) ble utført. Ved å bruke «ringkromosom 18» som søkeord ble artikler inkludert i
forsinket vekst- og utviklingsprosess ble samlet inn. G-banding-karyotypeanalyse og kopinummer-variasjonssekvensering (CNV-seq) ble utført. Ved å bruke «ringkromosom 18» som søkeord ble artikler inkludert i China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform og PubMed ble gjennomsøkt fra januar 1998 til oktober 2024. Den kliniske manifestasjonen og kromosomkarotypen til pasienter med ringkromosom 18 ble oppsummert. Utseendet var karakteristisk, og resultatet av kromosomkarotypen var 46, XY, r (18)
(p11.21q23). CNV-seq-resultatet var seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, som indikerer en kopinummer-delesjon på 14,86 Mb i regionen 18p11.32p11.21, og diagnosen var ringkromosom 18. Kromosomkarotypene til barnets foreldre var begge normale. Totalt ble 16 artikler om ringkromosom 18 funnet (16 tilfeller). Blant de 17 pasientene var utseendet karakteristisk, og kromosomkarotypen til barnets foreldre var begge normale. Totalt ble 16 artikler om ringkromosom 18 funnet (16 tilfeller). var utseendet karakteristisk. utseende utgjorde 100,00 % (17/17), mental nedgang utgjorde 93,75 % (15/16, unntatt én foster med prenatal diagnose), språk- og atferdsforsinkelse utgjorde 64,71 % (11/17), kort vokst utgjorde 52,94 % (9/17), nevrologiske utviklingsavvik utgjorde 41,18 % (7/17), mikrosefali utgjorde 17,65 % (3/17), hjertefeil utgjorde 23,53 % (4/17), endokrine og immunologiske avvik utgjorde 17,65 % (3/17), hypotoni utgjorde 17,65 % (3/17), øyeforandringer utgjorde 17,65 % (3/17), epilepsi utgjorde 11,76 % (2/17), gonadal dysgenesie utgjorde 11,76 % (2/17), og hudlesjoner utgjorde 5,88 % (1/17). Konklusjoner: Barn med ringkromosom 18 kan vise symptomer som vekst- og utviklingsforsinkelse og mental nedgang, karakteristisk ansiktsutseende, nevrologiske utviklingsavvik og hjertefeil. Deres kliniske fenotyper handler sammen med plasseringen av kromosomdeletasjonen og størrelsen på den slettede delen segment.
EN
