ការវិភាគផ្នែកសាកសពលើករណីកុមារដែលមានរង្វង់គ្រូម៉ូសូម ១៨ និងការទាញយកអត្ថបទស្រាវជ្រាវ ហួង បិងយី ចាវ៉ូ ឆីន យូ ដុងឡាន វ៉ាង ម៉ានយី ចូ ជុនជៀង (មន្ទីរពិសោធន៍ផ្នែកសាកសព និងវេជ្ជសាស្ត្រប្រក្រតី មន្ទីរពេទ្យដែលភ្ជាប់ជាមួយសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រកូលីន កូលីន ៥៤១០០១ សារធាតុក្វាងស៊ី ប្រទេសចិន)
សង្ខេប៖ គោលបំណង ដើម្បីធ្វើការវិភាគផ្នែកសាកសពលើកុមារដែលមានការថយចុះផ្នែកស្មារតី និងការរីកលូតលាស់យឺត និងវិភាគទំនាក់ទំនងរវាងរូបរាងគ្លិនិក និងលក្ខណៈផ្នែកសាកសព។ វិធីសាស្ត្រ ប្រមូលទិន្នន័យគ្លិនិកពីអ្នកជំងឺដែលមានការថយចុះផ្នែកស្មារតី និងការរីកលូតលាស់យឺត។ បានធ្វើការវិភាគគ្រូម៉ូសូមដោយប្រើបច្ចេកទេស G-banding និងការចម្លងប្រេកង់ប៉ារ៉ាម៉ែត្រ (CNV-seq)។ ដោយប្រើពាក្យគន្លឹះ «រង្វង់គ្រូម៉ូសូម ១៨» ដើម្បីស្វែងរកអត្ថបទដែលបានបញ្ចូល និងវិភាគទំនាក់ទំនងរវាងរូបរាងគ្លិនិក និងលក្ខណៈផ្នែកសាកសព។ វិធីសាស្ត្រ ប្រមូលទិន្នន័យគ្លិនិកពីអ្នកជំងឺដែលមានការថយចុះផ្នែកស្មារតី និងការរីកលូតលាស់យឺត។ បានធ្វើការវិភាគគ្រូម៉ូសូមដោយប្រើបច្ចេកទេស G-banding និងការចម្លងប្រេកង់ប៉ារ៉ាម៉ែត្រ (CNV-seq)។ ដោយប្រើពាក្យគន្លឹះ «រង្វង់គ្រូម៉ូសូម ១៨» ដើម្បីស្វែងរកអត្ថបទដែលបានបញ្ចូល និងវិភាគទំនាក់ទំនងរវាងរូបរាងគ្លិនិក និងលក្ខណៈផ្នែកសាកសព។ វិធីសាស្ត្រ ប្រមូលទិន្នន័យគ្លិនិកពីអ្នកជំងឺដែលមានការថយចុះផ្នែកស្មារតី និងការរីកលូតលាស់យឺត។ បានធ្វើការវិភាគគ្រូម៉ូសូមដោយប្រើបច្ចេកទេស G-banding និងការចម្លងប្រេកង់ប៉ារ៉ាម៉ែត្រ (CNV-seq)។ ដោយប្រើពាក្យគន្លឹះ «រង្វង់គ្រូម៉ូសូម ១៨» ដើម្បីស្វែងរកអត្ថបទដែលបានបញ្ចូល
និងវិភាគទំនាក់ទំនងរវាងរូបរាងគ្លិនិក និងលក្ខណៈផ្នែកសាកសព។ វិធីសាស្ត្រ ប្រមូលទិន្នន័យគ្លិនិកពីអ្នកជំងឺដែលមានការថយចុះផ្នែកស្មារតី និងការរីកលូតលាស់យឺត។ បានធ្វើការវិភាគគ្រូម៉ូសូមដោយប្រើបច្ចេកទេស G-banding និងការចម្លងប្រេកង់ប៉ារ៉ាម៉ែត្រ (CNV-seq)។ ដោយប្រើពាក្យគន្លឹះ «រង្វង់គ្រូម៉ូសូម ១៨» ដើម្បីស្វែងរកអត្ថបទដែលបានបញ្ចូល គ្រឹះស្មារតីជាតិចិន និងវេទិកាសេវាដឹងដំណាំវ៉ាន់ហ្វាង និង PubMed ត្រូវបានស្វែងរកពីខែមករាឆ្នាំ១៩៩៨ ដល់ខែតុលាឆ្នាំ២០២៤។ ការបង្ហាញផ្នែកសុខភាព និងលទ្ធផលនៃការវិភាគគ្រោងសារធាតុប៉ារ៉ាម៉េត្ររបស់អ្នកជំងឺដែលមានគ្រោងសារធាតុប៉ារ៉ាម៉េត្ររូបវែង១៨ ត្រូវបានសង្ខេប។ លទ្ធផល៖ កុមារមានរូបរាងមុខដែលមានលក្ខណៈពិសេស ហើយលទ្ធផលនៃការវិភាគគ្រោងសារធាតុប៉ារ៉ាម៉េត្រគឺ ៤៦, XY, r (១៨)
(p11.21q23)។ លទ្ធផល CNV-seq គឺ seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del ដែលបញ្ជាក់ពីការបាត់បង់ចំនួនច្បាប់ចម្លង ១៤,៨៦ Mb នៅតំបន់ 18p11.32p11.21 ហើយត្រូវបានរៀបចំរោគថា ជាគ្រោងសារធាតុប៉ារ៉ាម៉េត្ររូបវែង១៨។ គ្រោងសារធាតុប៉ារ៉ាម៉េត្ររបស់ឪពុក និងម្តាយកុមារទាំងពីរនាក់គឺធម្មតា។ សរុបមានអត្ថបទ ១៦ របស់គ្រោងសារធាតុប៉ារ៉ាម៉េត្ររូបវែង១៨ ត្រូវបានស្វែងរក (១៦ ករណី)។ ក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺ ១៧ នាក់ រូបរាងមុខដែលមានលក្ខណៈពិសេស 18p11.32p11.21 region, diagnosed with ring chromosome 18. The chromosomal karyotypes of the child's parents were both normal. A total of 16 papers on ring chromosome 18 were searched ( 16 cases ) . Among the 17 patients, distinctive facial ការបង្ហាញខាងក្រៅគិតជាប្រភាគ ១០០,០០% (១៧/១៧) ការថយចុះផ្នែកស្មារត្នគិតជាប្រភាគ ៩៣,៧៥% (១៥/១៦ លើកលែងករណីទារកមួយដែលបានរកឃើញជំងឺនៅពេលនៅក្នុងផ្ទៃ) ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍភាសា និងឥរិយាបថ គិតជាប្រភាគ ៦៤,៧១% (១១/១៧) ការខ្លីនៅក្នុងកំពស់គិតជាប្រភាគ ៥២,៩៤% (៩/១៧) ការខូចខាតផ្នែកប្រព័ន្ធប្រវែងស្មារត្នគិតជាប្រភាគ ៤១,១៨% (៧/១៧) ការមានក្បាលតូចជាងធម្មតា គិតជាប្រភាគ ១៧,៦៥% (៣/១៧) ការខូចខាតផ្នែកប៉ាក់កាយគិតជាប្រភាគ ២៣,៥៣% (៤/១៧) ការខូចខាតផ្នែកប្រព័ន្ធដែលគ្រប់គ្រងការប៉ាក់កាយ និងប្រព័ន្ធការពាររាងកាយគិតជាប្រភាគ ១៧,៦៥% (៣/១៧) ការខ្សះកម្លាំងសាច់ដុំគិតជាប្រភាគ ១៧,៦៥% (៣/១៧) ការខូចខាតផ្នែកភ្នែកគិតជាប្រភាគ ១៧,៦៥% (៣/១៧) ជំងឺប៉ះពាល់ប្រព័ន្ធប្រវែងស្មារត្នគិតជាប្រភាគ ១១,៧៦% (២/១៧) ការខូចខាតផ្នែករាងកាយដែលទាក់ទងនឹងការបង្កើតសាច់ឈាមគិតជាប្រភាគ ១១,៧៦% (២/១៧) និងការមានរោគសញ្ញាលើស្បែកគិតជាប្រភាគ ៥,៨៨% (១/១៧) សេចក្តីសន្និដ្ឋាន កុមារ ដែលមានរង្វង់គ្រឿងស៊ីស្តូម ១៨ អាចមានរោគសញ្ញាដូចជា ការអភិវឌ្ឍយឺតយ៉ាវ និងការថយចុះផ្នែកស្មារត្ន ការបង្ហាញខាងក្រៅមុខដែលមានលក្ខណៈពិសេស ការខូចខាតផ្នែកប្រព័ន្ធប្រវែងស្មារត្ន និងការខូចខាតផ្នែកប៉ាក់កាយ រូបរាងរាងកាយរបស់ពួកគេ ទាក់ទងនឹងទីតាំងនៃការបាត់បង់គ្រូម៉ូសូម និងទំហំនៃផ្នែកដែលបានបាត់បង់ ផ្នែកនេះ។
EN
