تحلیل ژنتیکی یک مورد کودک با کروموزوم حلقه‌ای ۱۸ و مرور ادبیات هوانگ بینگ‌یی، ژائو قین، یو دونگ‌لان، وانگ مان‌یی، ژو چون‌جیانگ. (آزمایشگاه ژنتیک و پزشکی دقیق بیمارستان وابسته به دانشگاه علوم پزشکی گوی‌لین، گوی‌لین ۵۴۱۰۰۱، منطقه خودمختار قوئی‌ژو، چین)
چکیده: هدف: انجام تحلیل ژنتیکی بر روی یک کودک با کاهش عملکرد شناختی و تاخیر در رشد و توسعه، و بررسی رابطه بین فنوتیپ بالینی و ویژگی‌های ژنتیکی. روش‌ها: داده‌های بالینی بیمار با کاهش عملکرد شناختی و تاخیر در رشد و توسعه جمع‌آوری شد. تحلیل کاریوتیپ با رنگ‌آمیزی G-باند و تعیین تغییرات تعداد نسخه (CNV-seq) انجام شد. با استفاده از عبارت «کروموزوم حلقه‌ای ۱۸» به‌عنوان کلیدواژه، مقالات موجود در
پایگاه‌های داده علمی شامل زیرساخت ملی دانش چین، پلتفرم خدمات دانش داده‌های وانفانگ و پابمد از ژانویهٔ ۱۹۹۸ تا اکتبر ۲۰۲۴ جستجو شدند. نشانه‌های بالینی و نتایج تحلیل کاریوتیپ کروموزومی بیماران مبتلا به کروموزوم حلقه‌ای ۱۸ خلاصه شدند. نتایج: کودک دارای ظاهر صورت متمایزی بود و نتیجهٔ تحلیل کاریوتیپ کروموزومی ۴۶، XY، r(18)(p11.21q23) بود. نتیجهٔ CNV-seq به‌صورت seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18:
g.120000_14980000del بود که نشان‌دهندهٔ حذف عدد کپی به اندازهٔ ۱۴٫۸۶ مگاباز در ناحیهٔ ۱۸p11.32p11.21 بود و تشخیص کروموزوم حلقه‌ای ۱۸ داده شد. کاریوتیپ کروموزومی والدین کودک هر دو طبیعی بود. در مجموع ۱۶ مقاله دربارهٔ کروموزوم حلقه‌ای ۱۸ یافت شد (۱۶ مورد). در میان ۱۷ بیمار، ظاهر صورت متمایز و نشانه‌های بالینی مشترکی مشاهده شد. 18p11.32p11.21 region, diagnosed with ring chromosome 18. The chromosomal karyotypes of the child's parents were both normal. A total of 16 papers on ring chromosome 18 were searched ( 16 cases ) . Among the 17 patients, distinctive facial ظاهر خارجی ۱۰۰٫۰۰ درصد (۱۷ از ۱۷) را تشکیل می‌دهد، و کاهش عملکرد شناختی ۹۳٫۷۵ درصد را شامل می‌شود (۱۵ از ۱۶، بدون در نظر گرفتن یک جنین تشخیص‌داده‌شده پیش از تولد)، تأخیر در توسعه زبانی و رفتاری ۶۴٫۷۱ درصد (۱۱ از ۱۷) را تشکیل می‌دهد، قد کوتاه ۵۲٫۹۴ درصد (۹ از ۱۷) را شامل می‌شود، ناهنجاری‌های عصبی-رشدی ۴۱٫۱۸ درصد (۷ از ۱۷) را تشکیل می‌دهند، میکروسفالی ۱۷٫۶۵ درصد (۳ از ۱۷) را شامل می‌شود، ناهنجاری‌های قلبی ۲۳٫۵۳ درصد (۴ از ۱۷) را تشکیل می‌دهند، ناهنجاری‌های سیستم غدد درون‌ریز و ایمنی ۱۷٫۶۵ درصد (۳ از ۱۷) را شامل می‌شوند، هیپوتونی ۱۷٫۶۵ درصد (۳ از ۱۷) را تشکیل می‌دهد، ناهنجاری‌های چشمی نیز ۱۷٫۶۵ درصد (۳ از ۱۷) را شامل می‌شوند، صرع ۱۱٫۷۶ درصد (۲ از ۱۷) را تشکیل می‌دهد، دیس‌ژنزیشن گنادی ۱۱٫۷۶ درصد (۲ از ۱۷) را شامل می‌شود و آسیب‌های پوستی ۵٫۸۸ درصد (۱ از ۱۷) را تشکیل می‌دهند. نتیجه‌گیری: کودکان با کروموزوم حلقه‌ای ۱۸ ممکن است علائمی مانند کندی رشد و توسعه، کاهش عملکرد شناختی، ظاهر صورت متمایز، ناهنجاری‌های عصبی-رشدی و ناهنجاری‌های قلبی را نشان دهند. فنوتیپ‌های بالینی آن‌ها شامل طیفی گسترده از علائم است. به مکان حذف کروموزوم و اندازهٔ قسمت حذف‌شده مربوط می‌شوند بخش.
EN