Anailís ginealach ar chás páiste le ciorcalchrómasóm 18 agus athbhreithniú leabharlanna HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Lábhréimse Ginealach agus Leighis Precisiún Lábhréimse an Ospidéil Dheisceartach Ollscoil Leighis Guilin, Guilin 541001, Guangxi, Síne)
Achoimre: Aidhm Is é an aidhm ná anailís ginealach a dhéanamh ar pháiste le laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall, agus an gaol idir an t-ainmniú cliniciúil agus na gineacháin a anailísiú. Modhanna Tá sonraí cliniciúla ón bpáiste le laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall bailithe. Rinneadh anailís chrómasómaí G-banding agus seicéalaíocht athrú uimhreacha cóip (CNV-seq). Ag baint úsáide as an bhfocal eochair "ciorcalchrómasóm 18", na papáir a raibh sé i gceist leo laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall, agus an gaol idir an t-ainmniú cliniciúil agus na gineacháin a anailísiú. Modhanna Tá sonraí cliniciúla ón bpáiste le laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall bailithe. Rinneadh anailís chrómasómaí G-banding agus seicéalaíocht athrú uimhreacha cóip (CNV-seq). Ag baint úsáide as an bhfocal eochair "ciorcalchrómasóm 18", na papáir a raibh sé i gceist leo laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall, agus an gaol idir an t-ainmniú cliniciúil agus na gineacháin a anailísiú. Modhanna Tá sonraí cliniciúla ón bpáiste le laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall bailithe. Rinneadh anailís chrómasómaí G-banding agus seicéalaíocht athrú uimhreacha cóip (CNV-seq). Ag baint úsáide as an bhfocal eochair "ciorcalchrómasóm 18", na papáir a raibh sé i gceist leo laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall, agus an gaol idir an t-ainmniú cliniciúil agus na gineacháin a anailísiú. Modhanna Tá sonraí cliniciúla ón bpáiste le laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall bailithe. Rinneadh anailís chrómasómaí G-banding agus seicéalaíocht athrú uimhreacha cóip (CNV-seq). Ag baint úsáide as an bhfocal eochair "ciorcalchrómasóm 18", na papáir a raibh sé i gceist leo
laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall, agus an gaol idir an t-ainmniú cliniciúil agus na gineacháin a anailísiú. Modhanna Tá sonraí cliniciúla ón bpáiste le laghad intinne agus le fás agus forbradh a mhothú go mall bailithe. Rinneadh anailís chrómasómaí G-banding agus seicéalaíocht athrú uimhreacha cóip (CNV-seq). Ag baint úsáide as an bhfocal eochair "ciorcalchrómasóm 18", na papáir a raibh sé i gceist leo An tInstitiúid Náisiúnta Eolais na Síne, Ard-ardán Seirbhís Eolais Wanfang agus PubMed a cuardach ó Eanáir 1998 go dtí Deireadh Fómhair 2024. An cliniúil léiriúcháin agus torthaí anailísis chrómasóiméaracha na mbuailte le crómasóiméar fhoirmtheach 18 a achothromú. Torthaí Bhí an leanbh le haghaidh aithnid
agus bhí toradh anailísis chrómasóiméaracha 46, XY, r (18) (p11.21q23). Ba é toradh CNV-seq ná seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, ag léiriú scriosadh uimhriúil 14.86 Mb sa réigiún 18p11.32p11.21, agus cuireadh an diagnois ar crómasóiméar fhoirmtheach 18. Bhí anailísíseanna chrómasóiméaracha na dtuismitheoirí an leanbh go léir gnách. Cuardachadh iomlán de 16 papar faoi chrómasóiméar fhoirmtheach 18 (16 cás). I measc na 17 duine, ag aidhmeanna aithnid bhí an t-áisearcacht freagrach as 100.00% (17/17), agus an laghad intinne freagrach as 93.75% (15/16, gan an tseodhán a bhris ar an gcochall roimh bhreith amháin), agus na gearáin sa teanga agus i mbéimeanna bhí freagrach as 64.71% (11/17), agus an beagshlánas freagrach as 52.94% (9/17), agus na hearráidí neamhphróiseachail neamhghnáth freagrach as 41.18% (7/17), agus an micreachórfacht bhí freagrach as 17.65% (3/17), agus na hearráidí croí freagrach as 23.53% (4/17), agus na hearráidí sa chóras cróga agus sa chóras imní freagrach as 17.65% (3/17), agus an hypotonia freagrach as 17.65% (3/17), agus na hearráidí súl freagrach as 17.65% (3/17), agus an epileipsí freagrach as 11.76% (2/17), agus an disgineas gonadach freagrach as 11.76% (2/17), agus na leathanaigh craiceann freagrach as 5.88% (1/17). Conclúidí: Is féidir le páistí le ciorcalchrómásóm 18 a bheith ag taispeáint comharthaí mar fhoghairt sa fhorbairt agus sa fhorbairt, an laghad intinne, an t-áisearcacht aitheanta, na hearráidí neamhphróiseachail neamhghnáth agus na hearráidí croí. Tá a gcuid comharthaí cliniciúla freastalaíochta baineann siad le suíomh scriosadh an chroimisóim agus le méid an scriosaithe sraith.
EN