Genetische Analyse eines Falls eines Kindes mit Ringchromosom 18 und Literaturübersicht HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetik- und Präzisionsmedizin-Labor, das mit der Medizinischen Universität Guilin verbundene Krankenhaus, Guilin 541001, Guangxi, China) Zusammenfassung: Ziel Eine genetische Analyse eines Kindes mit geistigem Rückstand und verzögerter körperlicher und geistiger Entwicklung durchzuführen sowie den Zusammenhang zwischen klinischem Phänotyp und genetischen Merkmalen zu untersuchen. Methoden Die klinischen Daten des Patienten mit geistigem Rückstand und verzögerter körperlicher und geistiger Entwicklung wurden erhoben. Eine G-Banding-Karyotyp-Analyse und eine Kopienzahl-Variations-Sequenzierung (CNV-seq) wurden durchgeführt. Unter Verwendung des Suchbegriffs „Ringchromosom 18“ wurden die in
die Literatur eingeschlossenen Publikationen
analysiert. China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform und PubMed wurden von Januar 1998 bis Oktober 2024 durchsucht. Die klinischen Manifestationen und die Ergebnisse der chromosomalen Karyotyp-Analyse bei Patienten mit Ring- chromosom 18 wurden zusammengefasst. Ergebnisse Das Kind wies ein charakteristisches Gesichts-
erscheinungsbild auf, und das Ergebnis der chromosomalen Karyotyp-Analyse lautete 46, XY, r (18) (p11.21q23). Das CNV-seq-Ergebnis war seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, was eine Kopienzahl-Deletion von 14,86 Mb in der Region 18p11.32p11.21 anzeigt; die Diagnose lautete Ring-Chromosom-18-Syndrom. Die chromosomalen Karyotypen der Eltern des Kindes waren beide unauffällig. Insgesamt wurden 16 Publikationen zu Ring- chromosom 18 identifiziert (16 Fälle). Unter den 17 Patienten zeigten sich charakteristische Gesichts- Das äußere Erscheinungsbild machte 100,00 % (17/17) aus, kognitive Beeinträchtigung 93,75 % (15/16, unter Ausschluss eines pränatal diagnostizierten Fetus), Sprach- und Verhaltensverzögerungen machten 64,71 % (11/17) aus, Kleinwuchs 52,94 % (9/17), neuroentwicklungsbedingte Anomalien 41,18 % (7/17), Mikrozephalie machte 17,65 % (3/17) aus, kardiale Anomalien 23,53 % (4/17), endokrine und immunologische Anomalien 17,65 % (3/17), Hypotonie 17,65 % (3/17), okuläre Anomalien 17,65 % (3/17), Epilepsie 11,76 % (2/17), Gonadendysgenesie 11,76 % (2/17) und Hautläsionen 5,88 % (1/17). Schlussfolgerungen: Kinder mit Ringchromosom 18 können Manifestationen wie Wachstums- und Entwicklungsverzögerung kognitive Beeinträchtigung, charakteristisches Gesichtserscheinungsbild, neuroentwicklungsbedingte Anomalien und kardiale Anomalien aufweisen. Ihre klinischen Phänotypen beziehen sich auf die Lage der Chromosom-Deletion und die Größe der gelöschten segment.
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