18-р хромосомын цагаан хүүхдийн генетик шинжилгээ ба урьдчилан судалгаа ХУАНГ Бинги, ЧАО Цинь, Ю Дунлан, ВАН Маньи, ЧЖУ Чуньцзян. (Генетик ба нарийн төвдөг генетик лаборатори, Гуйлинь Их Сургуулийн холбогдож буй өвчтний ордон, Гуйлинь 541001, Гуанси, Хитад) хитад)
Хураангуй: Зорилго Умайгүйдүүлэлт ба үржлийн хоцрогдолтой хүүхдийн генетик шинжилгээ хийж, клиник фенотип ба генетик шинж чанарын хоорондын хамаарлыг шинжилж үзэх. Архив: Умайгүйдүүлэлт ба үржлийн хоцрогдолтой өвчтний клиник мэдээллийг цуглуулж, G-бандинг кариотип шинжилгээ ба хувьсах тоонуудын дараалал тодорхойлолт (CNV-seq) хийж үзэх. "18-р хромосомын цагаан" гэж үлдээх үг ашиглан, оролцооны номын клиник фенотип ба генетик шинж чанарын хоорондын хамаарлыг шинжилж үзэх. Архив: Умайгүйдүүлэлт ба үржлийн хоцрогдолтой өвчтний клиник мэдээллийг цуглуулж, G-бандинг кариотип шинжилгээ ба хувьсах тоонуудын дараалал тодорхойлолт (CNV-seq) хийж үзэх. "18-р хромосомын цагаан" гэж үлдээх үг ашиглан, оролцооны номын клиник мэдээллийг цуглуулж, G-бандинг кариотип шинжилгээ ба хувьсах тоонуудын дараалал тодорхойлолт (CNV-seq) хийж үзэх. "18-р хромосомын цагаан" гэж үлдээх үг ашиглан, оролцооны номын шинжилгээ ба хувьсах тоонуудын дараалал тодорхойлолт (CNV-seq) хийж үзэх. "18-р хромосомын цагаан" гэж үлдээх үг ашиглан, оролцооны номын
шинжилгээ ба хувьсах тоонуудын дараалал тодорхойлолт (CNV-seq) хийж үзэх. "18-р хромосомын цагаан" гэж үлдээх үг ашиглан, оролцооны номын Хятадын үндэсний мэдлэгийн үндэснүүр, Ванфан Дата мэдлэгийн үйлчилгээний платформ ба ПабМед-ийн сангууд 1998 оны 1-р сарын 1-нээс 2024 оны 10-р сарын 31-н доор хайж үзжээ. Ринг хромосом 18-той өвчтний клиник проявленийн шинжилгээ ба хромосомын кариотип шинжилгээний үр дүнг нийлүүлж үзжээ. Үр дүн: Хүүхдийн төрөлхийн царайн онцлог шинж байв, хромосомын кариотип шинжилгээний үр дүн нь 46, XY, r (18) (p11.21q23) бөлгөөн. CNV-seq шинжилгээний үр дүн нь seq[hg19]del (18) (p11.32p11.21) chr18:
g.120000_14980000del бөлгөөн, үүнээс 18p11.32p11.21 бүсд 14.86 Mb хэмжээтний копи тооны устахын шинжилгээний үр дүн гарж, ринг хромосом 18 гэж оношлогджээ. Хүүхдийн эцэг, эхийн хромосомын кариотип шинжилгээний үр дүн нь хоёулаа нормаль бөлгөөн. ринг хромосом 18-той 16 судалгааны ажил хайж үзжээ (16 тохиолдол). Нийт 17 өвчтний дунд төрөлхийн царайн онцлог шинж байв, түүн дотор 15 өвчтний царайн онцлог шинж бүрдүүлж үзжээ. Онцлог царайн шинжилгээний үр дүн нь: толгойн дээд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, толгойн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс, төвхөн хүзүүн дунд хэсгийн тавирангуй бүсд товгорхон бүс Гадаад хэлбэр 100,00% (17/17)-ыг бүрдүүлж, ухааны хүчирдэл 93,75%-ыг бүрдүүлжэ (15/16, нөхцөлдөөс тодорхойлогдсон жирэмсний хүүхдийн тоо хасагдаж), хэлний ба үйлдлийн хоцрогдол 64,71% (11/17)-ыг бүрдүүлжэ, бүдүүн өндөр 52,94% (9/17)-ыг бүрдүүлжэ, нейродэвэлопментал хазилт 41,18% (7/17)-ыг бүрдүүлжэ, микросэфали 17,65% (3/17)-ыг бүрдүүлжэ, зүрхний хазилт 23,53% (4/17)-ыг бүрдүүлжэ, эндокрин ба иммун системийн хазилт 17,65% (3/17)-ыг бүрдүүлжэ, гипотония 17,65% (3/17)-ыг бүрдүүлжэ, нүдний хазилт 17,65% (3/17)-ыг бүрдүүлжэ, эпилепси 11,76% (2/17)-ыг бүрдүүлжэ, гонадал дисгенези 11,76% (2/17)-ыг бүрдүүлжэ, арьсны хувиршлууд 5,88% (1/17)-ыг бүрдүүлжэ. Дүгнэлт: Хүүхдүүд 18-р хромосомын цагаан хүрээлэнгүүд өсөлт ба хөгжлийн хоцрогдол, ухааны хүчирдэл, онцгой нүүрний гадаад хэлбэр, нейродэвэлопментал хазилт ба зүрхний хазилт зэрэг шинжүүдтэй ирж болой. түүнцүүн клиник фенотип хромосомын устгах хэсгийн байршлантай болон устгагдсан хэсгийн хэмжээтэй холбоотой сегмент
EN