Analisis genetik terhadap kes seorang kanak-kanak dengan kromosom 18 berbentuk cincin serta kajian literatur HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Makmal Genetik dan Perubatan Tepat Hospital Berkaitan Universiti Perubatan Guilin, Guilin 541001, Guangxi, China)
Abstrak: Objektif Untuk menjalankan analisis genetik ke atas seorang kanak-kanak yang mengalami kemunduran mental dan kelambatan dalam pertumbuhan serta perkembangan, serta menganalisis hubungan antara fenotip klinikal dan ciri-ciri genetik. Kaedah Data klinikal daripada pesakit yang mengalami kemunduran mental dan kelambatan dalam pertumbuhan serta perkembangan dikumpulkan. Analisis kariotip dengan pewarnaan G-banding dan penskanaan variasi bilangan salinan (CNV-seq) dijalankan. Menggunakan "kromosom 18 berbentuk cincin" sebagai kata kunci, kertas kerja yang dimasukkan dalam
dipilih. China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform dan PubMed telah dihulurkan dari Januari 1998 hingga Oktober 2024. Manifestasi klinikal dan keputusan analisis kariotip kromosom pesakit dengan kromosom gelang 18 telah dirumuskan. Keputusan: Kanak-kanak tersebut mempunyai rupa muka yang unik,
dan keputusan analisis kariotip kromosom ialah 46, XY, r(18)(p11.21q23). Keputusan CNV-seq ialah seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18:g.120000_14980000del, yang menunjukkan penghapusan nombor salinan sebanyak 14.86 Mb dalam rantau 18p11.32p11.21, dan diagnosis ditegakkan sebagai kromosom gelang 18. Kariotip kromosom ibu bapa kanak-kanak tersebut adalah normal. Sejumlah 16 artikel mengenai kromosom gelang 18 telah dihulurkan (16 kes). Daripada 17 pesakit, rupa muka yang unik dilaporkan. penampilan menyumbang 100.00% (17/17), penurunan mental menyumbang 93.75% (15/16, tidak termasuk satu fetus yang didiagnosis pra-natal) , kelengahan bahasa dan tingkah laku menyumbang 64.71% (11/17), statur pendek menyumbang 52.94% (9/17), kelainan neuroperkembangan menyumbang 41.18% (7/17), mikrosefali menyumbang 17.65% (3/17), anomali jantung menyumbang 23.53% (4/17), kelainan sistem endokrin dan imun menyumbang 17.65% (3/17), hipotonia menyumbang 17.65% (3/17), kelainan okular menyumbang 17.65% (3/17), epilepsi menyumbang 11.76% (2/17), displasia gonad menyumbang 11.76% (2/17), dan lesi kulit menyumbang 5.88% (1/17). Kesimpulan Kanak-kanak dengan kromosom 18 berbentuk cincin mungkin menunjukkan manifestasi seperti pertumbuhan dan perkembangan terlambat penurunan mental, ciri wajah khas, kelainan neuroperkembangan dan anomali jantung. Fenotip klinikal mereka berkaitan dengan lokasi penghapusan kromosom dan saiz bahagian yang dihapuskan segmen.
EN